【人民日报健康客户端】熊晖:发现罕见病新致病基因
2026-09-19 10:59:46
来源:人民日报健康客户端
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熊晖本科及博士均毕业于北京大学医学部,在北京大学第一医院儿科深耕30年,2024年以人才引进身份调入首都医科大学附属北京儿童医院。为精进医术,她曾先后赴日本大阪大学、美国匹兹堡大学医学中心深造。
她主要从事小儿神经、遗传、罕见病专业的临床、教学和科研工作,积累了丰富的临床经验,目前是亚洲大洋洲肌病中心理事、中华医学会罕见病分会常委、儿科学分会神经学组副组长、中国女医师协会理事暨罕见病专委会主委、北京医学会罕见病分会常委、遗传学分会和儿科学分会委员,同时担任《中华儿科杂志》等杂志编委。
熊晖在国内率先建立了儿童神经肌肉病临床-影像-分子病理-基因诊断体系、多学科规范化管理体系以及早发肌营养不良基因型-表型-发病机制研究。作为第一完成人,她牵头完成的科研项目获得全国妇幼健康科学技术奖一等奖、北京医学科技奖二等奖、中华医学科技奖二等奖等多个奖项。
她发现了多个新致病基因,比如早发型肌营养不良新致病基因GGPS1,导致脊髓小脑性共济失调的多聚谷氨酰胺疾病新致病基因THAP11。面对罕见遗传病缺医少药的困境,她带领团队积极探索遗传性神经肌肉病创新疗法,构建动物模型,开展基因治疗临床前研究。她还牵头制定了多个专家共识,主编《儿科罕见病》,使我国儿童神经肌肉病的研究和临床诊治水平跻身国际领先行列。
医术精进的背后,是始终不变的医者温情。2013年,熊晖联合北京大学医学部医学遗传学系宋书娟副教授团队,为随访10年的年轻患者小凡明确了基因诊断,确诊其罹患的罕见病是LAMA2相关先天性肌营养不良。多年后,为助力小凡高质量求学、从容生活,熊晖与多学科团队多次走进北航校园,向小凡的老师们介绍疾病诊治现状,为小凡评估病情进展、给予照护建议,并一如既往地鼓励他要积极乐观、追求梦想。熊晖表示:“罕见病群体需要全社会共同的关注,小凡的故事让其他罕见病家庭看到了希望。”
以极致专业攻克医学难题,以温暖善意守护每一个生命,熊晖既在科研前沿拓荒,也在人间烟火中守护平凡微光,诠释了新时代医者的责任与担当。












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