“小凡，最近好吗？我们又来看你了！” ——这已经是邢益凡（小凡）第二次在北京航空航天大学的宿舍里见到前来义诊的北京儿童医院神经肌肉病多学科诊疗团队。这个勇敢追梦、永不言弃的青年，他的故事既充满挑战与坚韧，也充满温暖和希望。而这个故事的背后，是一个坚持不懈、心怀仁爱与责任的医学团队——熊晖教授和神经肌肉病多学科诊疗团队。小凡与熊大夫已携手走过了20年充满挑战与希望的岁月。那个曾经在病魔面前无助的幼小生命，如今正站在新的起点，迈向他梦寐以求的未来。这是一段充满力量的成长历程，铭刻着坚韧与爱的深刻印记。

小凡出生时，父母满怀希望地迎接着这个新生命的到来。然而，命运在他仅六个月大时便露出了残酷的一面——他逐渐出现了肌无力的临床表现，被诊断为LAMA2相关先天性肌营养不良。这是一种极为罕见、病因复杂且没有特效治疗方法的遗传性疾病。当时，医学界对这种疾病的了解极为有限，治疗手段也非常匮乏。熊大夫的导师、北京大学第一医院儿科权威专家吴希如教授迅速做出了临床诊断。然而，由于当时医疗技术和治疗手段的局限，小凡的家人只能怀着沉重的心情返回故乡，所有的希望似乎在那一刻瞬间破碎。熊大夫始终与小凡一家保持联系，关注他的病情变化。

2013年，小凡的治疗迎来了关键的转折点。熊大夫与北京大学医学部医学遗传学系宋书娟团队共同努力，成功发现了小凡存在LAMA2基因复合杂合致病性变异，从而完成了基因诊断。这不仅为小凡的治疗干预指明了精准的方向，也标志着熊晖团队在儿童早发型肌营养不良的基因诊断研究领域迈出了坚实的一步，为未来同类患者的诊疗提供了宝贵的经验和指导。

在熊晖团队与LAMA2相关先天性肌营养不良抗争的二十年间，科研突破与患者成长始终交织成两条温暖的生命轨迹。团队不仅建立了全球最大的单中心患者队列，首次揭示了该病致病基因的拷贝数变异机制，还自主研发了遗传性肌病的基因诊断平台，构建中国患者高频突变的小鼠模型，为基因治疗奠定基础。而小凡的成长史，也成为了医学发展最鲜活的注脚——2018年，小凡以“脊柱折叠成锐角仍坚持听课”的姿态备战中考，最终以全校最高分考入吉林一中；2021年，小凡以645分考入北京航空航天大学，其“用下巴支撑头部答题”的高考画面经央视报道震撼全网。进入北航后，小凡通过使用实验室的特制支架操作电脑，参与了航天模型的设计。两条轨迹的交汇点折射出医学与生命的共振，这种互动超越了传统医患关系，正如小凡在入学典礼所言：“我的身体是医学的课题，而我的梦想是科学的燃料”——当他在北航宿舍用语音识别系统完成课业时，熊大夫的团队正用小鼠模型进行基因治疗的探索，一场关于生命价值的闭环正在形成。

熊大夫常常以小凡的故事为例，诠释她对罕见病患者的理解与期待。"小凡用行动证明，疾病可以限制身体，但永远无法禁锢梦想。"在她看来，小凡不仅是医学研究的参与者，更是生命价值的诠释者，他的每一次进步，都在重新定义着罕见病患者的可能性。

“我们要为患者提供的不仅仅是药物治疗，更要给予他们心理的支持和温暖的陪伴。小凡的经历告诉我们，罕见病患者完全可以在科学管理下创造非凡价值。"在熊大夫的愿景中，未来的罕见病诊疗将是一个"价值共创"的过程：医生不仅是治疗者，更是赋能者；患者不仅是受助者，更是贡献者。正如小凡将自己的基因数据捐赠给科研团队，推动LAMA2相关疾病研究。"生病不是终点，而是另一种人生价值的起点。人生就是一个经历，生病并不影响你去做一个快乐有价值的人。"熊大夫说，她希望每一位患者都能珍惜眼前，尽可能地过好每一天。

随着医疗技术的不断进步和多学科团队的协作，未来的罕见病患者会迎来更多的希望和更好的生活质量。北京儿童医院神经肌肉病多学科团队两次走进北航校园，为小凡开展联合义诊——睡眠专家许志飞优化夜间呼吸支持方案，骨科郭东评估脊柱侧弯和关节挛缩进展，康复科李海天、付晓虎设计课间微运动流程，营养科潘长鹭调整高蛋白摄入计划，护士长任爱丽指导日常护理。这种“移动诊疗”模式开创了罕见病的医疗支持范式。两次义诊不仅体现了北京儿童医院对小凡的深切关怀，也彰显了国家儿童医学中心在神经肌肉病多学科诊疗领域的专业实力与人文关怀。通过医校合作，他们共同为罕见病患者创造更好的生活条件，让每一个折翼的天使都能在爱与专业的护航下，勇敢地翱翔于蓝天之上。

小凡的故事，不仅是一个关于医学突破和技术创新的故事，更是一个关于爱、责任与坚持的故事。熊大夫和她的团队，用他们的专业、坚守与爱心，为这个年轻的生命点亮了希望的明灯。每一个曾经在罕见病困境中挣扎的孩子，都有可能像小凡一样，凭借坚定的信念，勇敢追梦，最终战胜病魔，走向光明的未来。

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