罕见病诊疗是守护儿童健康的重要一隅，更是检验医疗服务能力、彰显民生温度的重要标尺。为落实国家质量安全月部署要求，扎实推进医疗机构医疗质量安全专项整治行动，推动北京市罕见病医疗服务提质增效，促进区域罕见病诊疗走向同质化、规范化，9月4日上午，北京市罕见病专业质量控制和改进中心专家团队莅临北京儿童医院，对我院罕见病中心开展为期半天的医疗质量调研督导与专题交流，多维度检视建设成效，共商罕见病诊疗高质量发展新路径。

调研督导座谈会上，医务处王桂香副处长（主持工作）对专家组一行的到来表示诚挚欢迎。她表示，医院高度重视本次质量调研督导工作，各相关部门凝心聚力、协同联动，全力如实呈现罕见病中心建设运行的真实面貌，以严谨务实的姿态接受专业检视，虚心听取专家指导意见。

罕见病中心主任熊晖向专家组系统汇报了中心的发展历程：从建院之初的专科深耕探索，到2017年依托国家儿童医学中心建设纳入核心发展布局，再到2021年罕见病中心正式揭牌成立，及至2025年着力打造延续性医疗与药品保障先行区，一步一个脚印，铺就儿童罕见病诊疗发展之路。她特别回顾，在院领导的支持和原党委书记、罕见病中心前任主任张国君的带领下，团队从零起步攻坚克难，建立了每周三下午常态化开展的MDT多学科会诊机制，实际覆盖病种远超国家罕见病目录所列的207种。依托国家儿童医学中心的平台优势，医院构建起多学科协同联动的一站式绿色诊疗体系，为广大罕见病患儿打通就医通路，在诊疗保障、人才培养、科研创新、社会公益等多个领域收获累累硕果。

罕见病中心办公室副主任王旭围绕医疗质量管理体系建设作专题汇报。中心锚定质量安全核心目标，依托电子病历信息化平台筑牢质量管控防线，通过组建质量管理核心工作组、完善系列管理制度、定期开展工作复盘总结，持续推进罕见病规范化疾病管理，抓实病历文书质量提升，开办罕见病规范诊疗学习班，动态梳理更新罕见病相关病种资料，把精细化质量管理贯穿诊疗全流程。

北京市罕见病专业质控中心秘书刘鹏解读了国家罕见病直报系统建设背景与实操规范，充分肯定北京儿童医院累计上报6900余例病例的工作基础，同时指出当前平均填报完成率尚有提升空间。他建议进一步强化临床人员上报意识，借力信息化手段优化上报流程，探索数据自动抓取、一键填报模式，切实减轻临床一线工作负担，提升病例上报质量与数量。针对2026年新增 “罕见病目录治疗药物配备率” 核心质控指标，专家组提示医院对照207 种罕见病药物清单开展全面摸排，统筹兼顾药占比相关考核要求。

药学部郭鹏副主任（主持工作）表态，医院将恪守罕见病用药 “应进尽进” 工作原则，期待质控中心给予专业指导，协同破解政策落地与现有考核体系之间的现实困境。

随后，专家组现场抽查5份罕见病目录病种的MDT会诊病历，对病历记录详实完整、诊疗指导意见清晰明确给予高度评价，充分认可我院过硬的多学科诊疗实力。同时立足长远质量安全，提出优化方向，建议推行结构化MDT会诊模板，固化关键诊疗信息，进一步规避文书记录不规范带来的医疗风险，持续夯实诊疗质量根基。

本次督导以现场座谈、指标深度解读、病历实例研讨相结合的方式开展，既充分挖掘提炼我院罕见病多学科诊疗的特色亮点，也直面工作推进过程中的现实难点，共同研讨务实可行的改进举措。医务处、门诊部、质控办、药学部、信息中心、病案管理科等多职能部门与临床科室通力协作、全程参与，保障本次调研督导工作圆满收官，彰显出全院上下同心聚力、精益求精，共同推动罕见病医疗事业向前发展的责任担当。

道阻且长，行则将至。此次督导既是一次全面的工作检视，更是一次高质量发展的契机。北京儿童医院罕见病中心将以本次调研督导为新起点，吸纳专家宝贵建议，补短板、强弱项、固优势，持续完善多学科诊疗模式，精进医疗质量，用好信息化赋能手段，优化药品保障体系，以更高标准守护罕见病儿童生命健康，助力首都乃至全国儿童罕见病诊疗服务规范化、同质化建设，为守护万千儿童的健康未来贡献力量。

罕见病中心