丹秋迎硕果，同心克罕疾。在这收获满满的季节里，由全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟和中国医院协会罕见病专业委员会主办，全国30余家医疗机构、科研院校、患者组织协办的“第七届中国罕见病大会”在北京隆重开幕。从2019年首届罕见病大会开始，北京儿童医院作为大会重要的协办单位，已经连续7年“组团”参加，为中国罕见病诊疗贡献出了许多宝贵的儿医经验和建议。

9月20日一早，国家儿童医学中心北京儿童医院党委书记张国君一行20余位专家受邀参加了大会。许多对罕见病感兴趣的医务人员利用周末时间“充电”，在线下及线上参与了大会的学习与互动。

张国君书记作为北京儿童医院罕见病中心主任、中国医院协会罕见病专业委员会副主任委员主持了上午开幕式后的主论坛第一部分——“汇炬成光”卓越学者论坛环节：多位嘉宾围绕罕见病诊疗与保障的创新模式，为大家带来了详实的解读。下午，张国君书记主持了“同心筑体系——儿童罕见病诊疗与资源共济”的闭门会，并与众嘉宾一起共话儿童罕见病诊疗体系建设与优化资源配置的破局与协同发展。

在主论坛第二部分“青衿逐光”杰出青年论坛上，北京儿童医院罕见病中心副主任李巍带来的《罕见早筛，多系统遗传基因的精准识别》分享了医院的前沿成果，展现了我国在罕见病精准医疗与预防领域的长足进步。李巍副主任还在晚上参加了“同心共发展”——罕见病遗传病筛查和诊断新技术分享闭门会的讨论环节。

北京儿童医院专家彭晓霞、王旭、吴迪、巩纯秀、郭鹏、李彩凤、郝婵娟、吴润晖、王晓玲、陈振萍、成晓玲、张俊梅、檀晓华、李士朋、刘玥、李超、张炜华分别参加了各自领域的分论坛、闭门会和病例分享与MDT讨论等多项会议活动，展现出了专业、包容、求实的儿医风采。

中国罕见病大会十分重视医学人文、科普宣传的推广和普及，大会期间举行了第三届“闰笛杯”全国罕见病科普大赛颁奖典礼。北京儿童医院在“闰笛杯”共投稿28件，内分泌遗传代谢科郭佳运的《守护生命的“多米诺骨牌”》和干细胞移植科杨微的《舒戴综合征，让罕见被照亮，让照护有力量！》分别获得了“视频优秀奖”和“图文优秀奖”。

作为本届大会的亮点之一，中青年医师病例大赛旨在为罕见病新锐人才搭建一个切磋技艺、交流思想的实战平台，通过对真实病例的深度思辨，激发科研热情，发掘未来的学术带头人，为我国罕见病事业注入强劲的新生动力。北京儿童医院共有18位医生参加，其中内分泌遗传代谢科李晓侨和血液病科胡玉喜获二等奖并参加了汇报演讲。

解罕见之困，同心而功成；聚众志之力，同行而致远。让我们不断精进罕见病诊疗水平，积极与多方同道交流、分享，共同为罕见病患者创造一个更加美好的未来！

罕见病中心