夏天是一个热烈的季节，麦谷满仓，充满希望。6月20日-21日，2025年“儿童罕见病规范诊疗与合理用药”学习班在北京成功举办。该学习班由国家儿童医学中心北京儿童医院、中国罕见病联盟和北京协和医院联合主办，北京儿童健康基金会协办，北京罕见病诊疗与保障学会承办，中华医学会罕见病分会作为指导机构。为了方便与区域医疗中心、紧密医联体医院、外省市基层诊疗机构以及关注罕见病的社会人士共同交流，学习班延续线上及线下相结合的形式开展，现场气氛热烈，吸引广泛关注。

20日上午，由北京儿童医院罕见病中心副主任钱素云致开幕词并作题为“PICU罕见病收治现状及MDT的作用”的发言，介绍了北京儿童医院罕见病中心临床部收治的病人特点、病种分布、孤儿药的使用以及利用MDT会诊、基因检测等手段让患者快速确诊在临床中的优势。

国家卫生健康委药物与卫生技术综合评价中心的赵琨研究员首先介绍了国内外对创新药的市场准入、技术监管，着重分析了药品临床综合评价所涉及的技术路线、真实世界研究以及安全性、有效性、经济性评价的特点。

药学部副主任主任（主持工作）郭鹏和质量控制办公室主任刘敏分别介绍了“北京先行区政策落地流程”和“罕见病质量管理”，阐明了不能忽视内部协调及国家政策的解读对罕见病管理工作的影响。免疫科主任毛华伟则通过典型案例分析，阐述了基因诊断在单基因罕见病中的必要性和重要性，强调医生的专业知识、对疾病的认知往往体现在对疾病捕捉的细微中。

下午，内分泌遗传代谢科副主任（主持工作）吴迪、神经内科主任熊晖分别从各自学科特点出发，讲解了两种罕见病的临床表现和遗传学特点、以及在诊疗肌酶增高为主要表现的神经肌肉病上的新思路。

近年来，北京儿童医院中医科在院内疑难罕见病会诊中的参与率呈逐年上升的趋势，中医科主任何强在这次的学习班上为大家介绍了中西医在罕见病治疗领域的“同”和“不同”，并重点介绍了肝胆疾病中医治疗的优势。

北京协和医院张春花教授通过大量的文献、临床数据及典型病例分享讲述了新时代代谢组学筛查的诊断优势；肾内科主任医师刘小荣教授介绍了法布雷病的流行病学特点、家系、新生儿筛查的意义和诊疗进展。

第二天，学习班继续为大家带了专业性和实用性兼具的课程。罕见病中心副主任李巍介绍了北京儿童医院罕见病诊断平台建设与遗传咨询服务的开展情况。临床流行病与循证医学中心主任彭晓霞给出了罕见病循证实践范式。副院长贾晨光介绍了北京儿童医院造血干细胞移植技术在罕见病治疗领域的临床应用情况，并展望细胞及基因治疗。消化科主任吴婕、罕见病中心办公室副主任王旭带来了“肝豆状核变性”和“结节性硬化症”的诊疗进展。

下午，北京市儿科研究所副所长郝婵娟向大家汇报了几年来在遗传性骨病的基因表型研究上的经验。随后，皮肤科副主任医师徐教生和耳鼻咽喉头颈外科主任王生才依次介绍了由外而内探析皮肤罕见病、Ⅰ型儿童神经纤维瘤病诊疗进展。

北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君带来了“压轴大戏”——“科技赋能儿童罕见病诊疗体系建设与展望”。张国君书记先从罕见病的国内外发展现状、国家政策扶持、大医院专科发展的特点做了介绍，接着对北京儿童医院在罕见病诊疗领域的模式特点、“孤儿药”引进等方面做了详细阐述。

张国君书记指出，罕见病防治，各方应群策群力，“用最强的拳头打同一个敌人”。他还强调了数据库运用的重要性，要更多地发挥数字化多模态分析、基因分析、样本库建设的作用；强调了科普宣传在罕见病诊疗领域的重要作用，表示不仅要做精良、接地气的科普，还要做多渠道、大平台的科普；强调要加强人才培养，发现好苗子，重培养、带学科、强专业。最后，张国君书记对参会专家和会务人员的辛苦付出表示感谢，并赞扬了学员们利用周末时间来“充电”提升自己。

此次学习班的成功举办，不仅提升了公众对罕见病的认知，更是凝聚起各方力量，为罕见病事业的发展注入了新动能。相信在全社会共同的努力下，罕见病患者及家庭一定能拥有更美好的明天，在科技与关爱的护航下，书写生命的新篇章。

罕见病中心