2025年6月19日-22日，为加强学术交流，促进我国医学遗传学专业发展，满足临床及科研工作者对基因数据分析解读的需要，由中国医促会遗传与发育疾病学分会主办，昆明理工大学细胞稳态与生命健康研究院承办，国家儿童医学中心（北京）、首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所、儿科重大疾病研究教育部重点实验室、儿童新发突发传染病防治关键技术北京市重点实验室、福棠儿童医学发展研究中心协办的2025年度第十一期“基因数据分析师”培训班在美丽的昆明市顺利举办。

此次培训班邀请了国内外遗传学诊断和基因功能分析领域经验丰富的专家学者，围绕遗传学基础知识、基因组数据分析与解读、基因功能分析、基因型与表型分析、病原基因组临床应用等方面进行授课与交流，力求学员们掌握更新、更前沿的知识和技术。

中国医促会遗传与发育疾病学分会主任委员、首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授主持了开幕式，并进行开班动员。

6月19日的培训课程主要围绕遗传学基础理论和基因组数据分析与解读展开授课。上午，南华大学夏昆教授、哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授为学员们讲授了基因、染色体与遗传病，基因组医学与遗传咨询，自闭症遗传等相关内容。

下午，首都医科大学附属北京儿童医院郭若兰、齐展、胡旭昀、郝振华博士分别围绕ACMG指南解读与临床应用、人类基因突变命名规则与常用生物信息数据库介绍、ClinGen数据库基因变异评判、分子细胞生物学常用技术等内容进行授课。北京大学杜鹏教授通过线上给学员们讲解了单细胞转录与空间转录组学分析。

此外，来自基因检测公司的鲍文娟、潘亚婕，为学员们介绍了AI赋能的遗传变异解读与数据管理一体化系统、DCSM多组学技术在临床疾病研究中的应用相关内容。

6月20日的培训课程主要围绕基因组数据分析与解读II和基因功能分析展开。上午，中南大学湘雅医学院梁德生教授、云南省第一人民医院昆明理工大学朱宝生教授、首都医科大学附属北京儿童医院郝婵娟教授、李巍教授以及刘玄石副研究员分别介绍了三代测序及其应用、CNVseq联合核型分析在产前诊断中的应用、新生儿单基因靶向测序应用、PS3/BS3功能分析证据应用、基因组结构变异分析等前沿内容。

下午，北京大学陈建国教授、昆明理工大学张传茂教授、云南大学/北京儿童医院杨崇林教授、北京大学蒋争凡教授、首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授分别进行了内质网稳态与相关疾病、细胞周期调控与相关疾病、线粒体代谢性损伤、免疫细胞功能与免疫缺陷、溶酶体相关细胞器稳态与疾病的介绍。

当日会议还邀请来自基因检测公司的武歆怡、王远，带来了AI与大数据助力遗传病筛查与诊断、二代测序与分析的主题内容。

6月21日的培训课程主要围绕基因型与表型分析和病原基因组学应用展开。上午，首都医科大学附属北京儿童医院郝婵娟教授、解放军总医院第五医学中心何玺玉教授、首都医科大学附属北京同仁医院魏爱华教授（线上）、首都医科大学附属北京儿童医院郭俊教授展开了遗传性骨病病例分析、内分泌遗传代谢病基因型与表型、白化病基因型与表型、遗传性心血管病病例分析的主题介绍。

下午，北京大学人民医院的陈宏斌教授、首都医科大学附属北京儿童医院冷菲博士、首都医科大学附属北京儿童医院徐放副研究员、首都医科大学附属北京儿童医院郭凌云副主任医师分开介绍了mNGS应用于感染性疾病中的探索及报告解读、病原mNGS分析流程与病原单细胞转录组分析、病原tNGS/mNGS质量控制与数据解读要点、mNGS在感染性疾病诊断中的应用的相关内容。

来自基因检测相关企业的王渝、李立锋、贺琼芝介绍了基于NGS技术的多元病原检测产品的研发、病原微生物NGS检测的自动化与真落地实践主题分享。

6月22日的培训课程会议邀请了重庆医科大学附属儿童医院的赵晓东教授（线上）、电子科技大学的朱献军教授、首都医科大学附属北京儿童医院的熊晖教授、四川大学华西医院的袁慧军教授分别开展了免疫缺陷病病例分析、眼科遗传病病例分析、神经遗传病病例分析、遗传性耳聋的基因型与表型等精彩内容介绍。

经过四天紧张充实的学习与交流，第十一期“基因数据分析师”培训班在学员们的热烈掌声中画上了圆满的句号。学员们纷纷表示，通过此次培训，他们对基因数据分析有了更深入的理解和更全面的掌握，收获颇丰，对未来的工作开展增强了信心。北京儿童医院郝婵娟教授在总结发言中表示，本次培训班课程设置科学合理、内容丰富实用，专家们的精彩授课为学员们带来了前沿的理论知识和宝贵的经验分享。基因数据分析师培训今年已经是第十一期，学员超千人，培训班的持续举办将进一步推动我国医学遗传学专业的发展，为相关领域培养更多优秀的人才。

儿研所出生缺陷遗传学研究室