2017年版WHO淋巴组织分类将伴11号染色体长臂（11q）异常的伯基特样淋巴瘤认定为新的诊断亚型，因为与伯基特淋巴瘤（BL）有着相似的病理形态和免疫表型，其既往被认为是BL的一部分。但由于其缺乏C-MYC基因的重排，具有特征性的11q改变，且随着国内外报道的增多，11q异常还可以表现于滤泡淋巴瘤（FL）、高级别B细胞淋巴瘤（HGBCL），因此在2022年WHO淋巴瘤组织分类中将其更名为伴11q异常的HGBCL（HGBCL-11q）。所以HGBCL-11q是2022年WHO淋巴组织分类提出的一个新的淋巴瘤亚型。

目前对于儿童HGBCL-11q归纳总结性研究提示男性多见（70%），起病年龄为11.5（2~17）岁；以结内为主（73%），结外病变以咽淋巴环为主；临床分期，以Ⅰ~Ⅲ期为主（94%）。既往研究报道认为与侵袭性很强的相比，HGBCL-11q病史短、临床分期早、侵袭性弱、更容易累及到淋巴结尿酸、乳酸脱氢酶等肿瘤溶解指标正常。与传统的BL相比，范围局限，侵袭性弱，发生肿瘤溶解的概率小。

病理和免疫组化方面，HGBCL-11q通常与BL相似，但病理形态上HGBCL-11q巨噬细胞和凋亡小体的数量减少，并且可呈现出HGBCL、FL的病理形态免疫组化与BL的不同点是：MYC蛋白的表达水平较BL低（<50%）或不表达，LMO2、CD16、CD56高表达（>50%），缺乏CD38、CD45的表达，国内外学者认为免疫组化的表达水平可作为BL-11q的重要诊断要点。LMO2、CD16、CD56的高表达，CD38、CD45的表达减少作为HGBCL-11q的重要诊断要点的观点。

分子遗传学方面，HGBCL-11q行FISH检测中无MYC、BCL2、BCL6基因的断裂，同时存在11q的异常，其异常可表现为增益、缺失或者增益及缺失同时存在。11q23的增益在侵袭性B细胞淋巴瘤中多见，但11q24的缺失并不多见，可作为HGBCL-11q和其他类型的鉴别。除了特征性的11q异常，HGBCL-11q在染色体及基因变异方面，HGBCL-11q更接近于HGBCL或DLBCL。相关研究认为染色体畸变的不同导致了其调控基因的不同，导致肿瘤特征与BL不同，如11q23.2-q23.3区域的增益，可引起PAFAH1B2的过表达；11q24的缺失可以通过调控FLI1、ETS1、NFRKB，导致肿瘤的发生。另有对HGBCL-11q的研究表明，microRNA hsa-mir-34b通路的下调可能是替代MYC易位的致病机制。因此认为HGBCL-11q在分子水平上是一个不同于BL的淋巴瘤类型，进而导致临床进展及预后的不同。

诊断方面，HGBCL-11q的诊断可分为两部分：①病理形态及免疫组化符合HGBCL-11q的特征；②当形态和病理表型呈现BL样时，首先行免疫组化检测C-MYC蛋白的阳性率，如果大于80%阳性，倾向诊断BL，如果C-MYC阳性率<80%，可行FISH检测MYC、BCL2、BCL6的重排，如果只有MYC重排阳性，则可诊断BL，如果三者均阴性则应进行11q染色体的检测，呈现特异的11q区域异常，则诊断具HGBCL-11q。此外在MYC阳性的BL及MYC阳性的HGBCL中也可出现11q的异常，因此缺乏MYC重排为HGBCL-11q诊断的重要标准。本研究中，3例患儿免疫组化提示C-MYC蛋白呈强阳性，且FISH可检测出C-MYC、11q重排，故诊断为伴有BL-11q，8例C-MYC蛋白阴性，且FISH检测出11q阳性，MYC、BCL2、BCL6的重排阴性，故诊断HGBCL-11q明确。

治疗及预后方面，国内外学者报道采用不同方案的化疗联合或不联合利妥昔单抗治疗，均完全缓解，随访时间（49±12）个月，均无事件发生，因此认为在未来的治疗过程中可以酌情降低化疗强度。北京儿童医院曾报告11例11q阳性的MBCL患儿，予以国家卫生健康委员会2019版儿童侵袭性成熟B细胞淋巴瘤方案联合或不联合利妥昔单抗化疗，中期评估后均完全缓解，因考虑此病侵袭性弱，B组方案于第3轮COPADM方案将环磷酰胺减量至2 d，C组于第二轮CYVE方案中大剂量阿糖胞苷由3 g/m 2减量至2 g/m 2，均取得良好的预后，化疗过程中未出现肿瘤溶解，且化疗过程中发生事件少，预后好，提示11q异常的MBCL有更好的预后，可降低化疗强度。

因此MBCL-11q分为HGBCL-11q和BL-11q，HGBCL-11q多发生于儿童及青少年，起病病灶局限，病情进展慢，侵袭性弱，病理形态可呈现BL样、FL样、HGBCL样，在免疫组化方面，除了B细胞表型外，LMO2、CD16、CD56的高表达，CD38、CD45的表达减少可作为其重要诊断要点。分子生物学的诊断要点为HGBCL-11q不存在MYC、BCL2、BCL6的重排，降低化疗强度可取得良好的预后。同时本文中3例BL-11q较其他侵袭性淋巴瘤病灶局限、侵袭性弱，减低化疗强度后疗效好。以上均提示未来对MBCL-11q的治疗可尝试降低化疗强度。

段彦龙