造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation，HSCT)是指患者经化疗和/或放疗后，在造血或免疫功能极度低下的情况下，将供者的造血干细胞输注给受者，从而达到重建造血、免疫功能和/或治疗恶性肿瘤的一种新的治疗技术。造血干细胞是主要存在于组织中的一群原始造血细胞，它们不是固定的组织细胞，可存在于造血组织及血液中，是机体中各种血细胞的共同来源。 其主要特点：具有自我更新、增殖、分化能力，可取自骨髓、外周血、脐血。自体造血干细胞移植(autologous hematopoietic stem cell transplantation，auto-HSCT)包括收集患者自己的干细胞，冷冻保存并在实施大剂量骨髓抑制或免疫抑制治疗后输注造血干细胞。同种异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT)需要输注来自亲属或无关捐赠者的干细胞。HSCT的两大原则是：①对化疗敏感和/或辐射敏感的恶性肿瘤进行大剂量治疗，尽可能清除病灶;②移植后可以恢复正常的免疫、造血功能。

造血干细胞移植的适应证

随着造血干细胞来源的多样化以及预处理方案和移植物抗宿主病方案的完善，HSCT治疗的适应证得到逐步扩大，目前可适用于血液肿瘤疾病、先天代谢异常、免疫缺陷病、自身免疫系统病等多种疾病。

1.血液、肿瘤疾病

⑴ 造血系统恶性疾病：急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病、慢性粒细胞性白血病、骨髓增生异常综合征、幼年型粒-单核细胞白血病。

⑵ 造血系统非恶性疾病：获得性再生障碍性贫血、先天性骨髓衰竭性疾病、血红蛋白病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、重症自身免疫性溶血性贫血、难治性血小板减少性紫癜、朗格汉斯组织细胞增生症、噬血细胞综合征。

⑶ 实体瘤：非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、肝母细胞瘤、髓母细胞瘤、生殖细胞瘤、星形细胞瘤等。

2.先天代谢异常 肾上腺脑白质营养不良、球形脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、神经元蜡样脂褐质沉积症、骨硬化症、戈谢病、部分黏多糖病、尼曼-皮克病等。

3.免疫缺陷病 重症联合免疫缺陷病、X连锁淋巴组织增殖性疾病、湿疹-血小板减少性免疫缺陷综合征、原发性噬血细胞综合征、慢性肉芽肿、先天性粒细胞缺乏症、高IgM综合征、腺苷脱氨酶缺乏症、JAK3激酶缺乏症、ZAP70缺乏症、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症、Shwachman-Diamond综合征、Chédiak-Higashi综合症、白细胞黏附缺乏症Ⅰ型等。

4.自身免疫性疾病 系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、系统性硬化症、多发性硬化症等。

5.其他疾病 慢性活动性EB病毒感染、急性放射病等。