基本信息

疾病中文名：先天性脑积水

疾病英文名：congenital hydrocephalus

疾病科室：小儿神经科、神经外科、

疾病别名：无

疾病摘要：

· 脑室系统脑脊液积聚过多出现脑室压力增高

· 手术是治疗脑积水的唯一有效方法

· 脑积水会导致严重后遗症，如智力低下

· 超声有助于在胎儿时期发现脑积水

一、概述

疾病定义

先天性脑积水是指中枢神经系统畸形等原因，导致脑脊液积聚过多，并引起脑室扩大、颅内压力增高、压迫脑组织，引起脑功能障碍的疾病。

常见引起脑积水的先天畸形有先天性大脑导水管狭窄、第四脑室囊肿畸形、脑膜膨出等。该病常表现为典型容貌，头颅巨大，头围增大，前囟和颅缝开解，部分轻症患者外观可能无异常，严重者可引起永久性神经系统损伤甚至死亡。

流行病学

先天性脑积水的发病率很低，约为0.9‰~1.8‰。

疾病类型

根据脑积水阻塞部位，可分为交通性脑积水和非交通性脑积水。

交通性脑积水

因蛛网膜颗粒水平阻塞，引起脑脊液吸收障碍导致的脑积水，会导致侧脑室、第三脑室和第四脑室均扩张，蛛网膜下腔脑脊液容量增多。

非交通性脑积水

指脑室系统内脑脊液循环通路受阻，即阻塞部位在蛛网膜颗粒以上所造成的脑积水，又称梗阻性脑积水。

患者最常见的问题

问题：先天性脑积水能活几年?

答案：

先天性脑积水如果不治疗，约 50%的患儿在3岁前死去，仅20%~30%能活到成年，即使活到成年，其中也仅38%有正常智力。而经过积极治疗的患者，特别是接受脑积水分流手术或内镜手术后，生存率大大提高，很多患儿的智力可达到正常水平，可以有正常的认知学习能力，可以正常说话写字，可以参加正常的社会活动。

二、病因

先天性脑积水是不明原因引起的脑室系统脑脊液积聚过多，并出现脑室压力增高形成的疾病。

基本病因

我们需要先了解脑脊液循环通道，脑脊液主要是由脑室内脉络丛不断产生、在流经几个生理性脑室和孔道后，不断被蛛网膜颗粒吸收，并维持着动态平衡。

脑室内的脑脊液产生后，从侧脑室开始，通过中间孔道(室间孔)进入第三脑室，从第三脑室经中脑导水管进入第四脑室，再经第四脑室流出孔进入枕大池内，最后进入皮质蛛网膜下腔，通过蛛网膜颗粒吸收进入矢状窦，这就形成了颅内脑脊液循环通道。其中任意环节出现问题，都可能导致脑脊液留滞，形成脑积水。

先天性脑积水主要是因为孩子先天性颅内畸形所致，如：先天性大脑导水管狭窄、第四脑室畸形(Dandy-Walker综合征)、小脑扁桃体下疝畸形(Arnold-Chiari畸形)及其他大脑发育畸形、脑膜膨出、脊柱裂、脊髓脊膜膨出。

诱发因素

怀孕期间出现宫内感染，如风疹、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒等。

三、症状

先天性脑积水因颅骨未闭合，所以头颅容易扩大，并且增长速度很快。眼睛的“落日征”、叩诊头颅时“破壶音”都是孩子脑积水的特征。

典型症状

头颅及前囟增大(婴幼儿)

严重者会出现典型面容如头大脸小，前额突出，下颌尖细等，家长观察孩子有点像“外星人”;孩子头颅不断增大可出现头部过重，孩子颈部难以支撑，可表现有头下垂，不能坐下或者站立，甚至还会发现孩子头皮静脉明显充血扩张。

落日征

这是脑积水孩子特有的表现，主要表现为双眼球向下，眼球上半部露出白色巩膜，整个眼睛看起来像是“落日”样，所以形象称之为落日征。

叩诊“破壶音”

先天性脑积水的孩子头很大，面部和身体显的很小，骨缝分离，囟门扩大儿饱满头皮静脉扩张，用手叩孩子头颅时候有破壶音。

颅内压增高的临床症状和体征

当颅内压力不断增加，且超过孩子大脑耐受调节范围时，孩子可能会出现头痛、头晕、恶心、呕吐、视乳头水肿等症状;精神上会表现出易激惹、精神萎靡，昏睡或烦躁不安，尖叫;孩子因不会表达，有可能拍头或揪头发;还会有手脚出现强直，肌张力增高等症状。

脑组织受压引起进行性脑功能障碍表现

脑积水时间长了之后，会严重影响到孩子的生长和智力发育，出现意识减退、痉挛性抽搐、尿失禁、视力障碍等问题。

伴随症状

· 智力障碍：认知功能和行为能力下降、记忆障碍、注意力减退等。

· 运动障碍：反应迟钝、步态不稳、步行障碍、肌肉萎缩等。

· 生长发育异常：营养不良和发育迟缓。

四、就医

· 如果孩子出现无缘由的尖叫、拒绝移动头部或者躺下、有喷射样呕吐等症状需及时就医。

· 如果孩子出现头颅明显快速增大，囟门膨出，有“落日征”，头皮静脉充血明显时需及时就医。

· 孩子脑积水最重要的是通过一些征兆早期识别，越早发现，越早治疗对孩子越好。

就诊科室

神经外科，神经内科，儿科

诊断依据

由于脑积水多有特殊体征，如头围不正常明显增大、两眼“落日征”、反复抽搐等，一般医生接诊后会根据病史、临床表现可以做出初步诊断，随后会通过头颅B超、CT等辅助检查，排除其他疾病后即可诊断。

诊断时医生可能会问如下问题来初步了解患者的病史，患者家属可提前准备好回答：

· 呕吐出现的时间、频率、是否喷射性呕吐?

· 头颅增大出现的时间，最近增加是否明显?

· 有无头颅外伤、感染史?

· 了解妈妈孕期有无宫内感染情况、或者有无合并症等?

· 分娩时孩子有无缺氧缺血?有无产伤?

相关检查

体格检查

· 视诊：头大，前额突出，头皮紧张发亮，头皮静脉扩张明显，眼球向下呈“落日征”。

· 触诊：颅缝分离，颅骨变薄。

· 叩诊：头部叩诊可闻及“破壶声”，腱反射亢进或减弱，四肢常呈痉挛状态，以下肢较明显。

· 头围测量：采用软尺测量，观察孩子头颅是否超过正常年龄水平，并且可在一段时间内检测头颅增加多少。

影像学检查

· CT检查：为最常用的检查方法。可显示脑室扩大程度和脑皮质厚度，以及有无其他颅内病变，并可用作追踪脑积水有无增加，及评价治疗效果。

· 头颅B超检查：是一种无创、安全的诊断方法。可以确定脑室扩大程度，但B超对脑部结构性病损不能获得满意的检测结果。

· 磁共振检查(MRI)：MRI较CT能提供更详细的形态学结构方面的病损变化，可以更好的检测小的病变及脑室的解剖特征。

特殊检查

· 脑电图检查：有基本脑电活动减慢，并可有癫痫样放电。

· 智力测定：大多有不同程度智力低下。

· 脑室造影：脑室内注入氧气或碘油作X线摄片，可以了解脑室扩大的程度，观察有无占位性病变，及阻塞的部位，以及判断是否为交通性脑积水。本检查有一定的危险性，应用不多。

鉴别诊断

脑积水主要表现为头颅异常增大并伴有呕吐、昏睡、易激惹、两眼“落日征”等症状，临床上需要与头颅异常增大这一显著特征的一些疾病相鉴别，主要是脑萎缩、佝偻病等。

脑萎缩

脑萎缩所引起的脑室系统扩大与脑脊液循环障碍导致的脑室扩大，影像学检查显示形态学上有差异性。脑积水影像包括侧脑室颞角扩大，第三脑室不成比例地扩大，脑室角变窄，皮质沟消失，脑室周围间质水肿。临床上头围增大伴影像学检查提示脑室系统扩大提示脑积水，头围缩小提示脑萎缩。

佝偻病

佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病，是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身性的、慢性的营养性疾病。

6个月以内婴儿佝偻病以颅骨改变为主，前囟边缘软，颅骨薄，轻按有“乒乓球”样感觉。6个月以后，骨缝周围亦可有乒乓球样感觉，但额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，而后头型变成“方颅”，头围也较正常增大。后期可累及胸骨、肋骨和肢体骨骼。

患者最常见的问题

问题：产检能够提前发现脑积水吗?

答案：

我们会建议产妇规律产检，会使用超声对胎儿进行相应的评估和筛查，其实胎儿脑积水在超声下是可以被医生发现的，有些甚至能够判断胎儿脑脊液的严重程度，可供临床医生和家属在做是否继续妊娠的重要依据。

当然，超声检查也并不是绝对的，它很可能会因为孩子体位或者超声医生的技术手法的不同，会有误判或者遗漏的情况，必要时可做磁共振检查。即便如此，仍建议产妇规律产检，及时发现问题并尽早处理。

五、治疗

· 先天性脑积水的治疗应首选解除脑脊液循环通路障碍，故手术为唯一选择。

· 药物治疗仅做为缓解症状的治疗。

· 早发现，早治疗有助于减少脑组织的损害以及并发症。

急性期治疗

可使用利尿剂和渗透性药物缓解症状，症状较重的可考虑侧脑室外引流术，将脑脊液引流出体外。主要用于急性梗阻性脑积水，作为紧急减压抢救措施，可快速缓解症状，为下一步治疗创造条件。

药物治疗

药物治疗包括使用多种利尿剂和渗透性药物如甘露醇，以及可减少脑脊液分泌的药物如乙酰唑胺，药物仅用于缓解症状，并不能完全解决脑积水问题。

甘露醇

常见的利尿脱水剂，提高血管内渗透压，液体由组织内向血管内移动，从而可降低颅内压力。值得注意的是，使用甘露醇可能会导致孩子体内电解质紊乱。

乙酰唑胺

常用量为按体重5~10mg/kg，一般每天可以减少脑脊液的生成，从源头上减少脑脊液。这个药物可能会像磺胺类药物易引起孩子过敏症状，并且严重肝肾功能患者禁止使用。

手术治疗

手术治疗主要方式为脑室分流和脑室镜下第三脑室底部造瘘术。

脑室分流术是通过改变脑脊液的分流途径，将脑脊液分流到人体的腹腔、右心房、膀胱或上矢状窦，进而使脑脊液被吸收。手术需植入特制的分流管，过去常用定压分流管，有低、中、高压三种类型，在手术时经脑室测压后选择使用。近年，可调压脑脊液分流管已广泛应用于临床。

侧脑室-腹腔分流术(V-P分流术)

· 适应证：适用于各种类型脑积水，是目前应用最广的术式。脑室引流管的脑室端最好放置在额角可经额部或枕部穿刺置入，经颈部、胸壁皮下达腹部在剑突下正中做腹壁小切口，将导管引入腹腔。是治疗小儿脑积水最常用的手术方法。

· 术前准备：禁食4~6小时为麻醉做准备，检查凝血，完善传染病检查，剃头备皮。

· 术后护理：保持伤口处清洁干燥，避免感染，注意静脉营养。

· 术后可能出现的并发症：颅内或腹腔内感染，切口或皮下感染、分流管阻塞、分流管断裂、颅内或腹腔内分流管异位、脑脊液过度引流(引起硬膜下血肿或积液，裂隙脑室综合征)、脑脊液引流不足、颅内出血、癫痫等。

脑室-心房分流术(V-A分流术)

· 适应证：该术式将脑脊液引流到心脏进入血液循环。常用于不适合做V-P分流术者，如有腹腔内感染，严重呼吸、循环系统疾病者。较少应用于儿童。

· 手术前准备：禁食4~6小时为麻醉做准备，检查凝血，完善传染病检查。

· 术后护理：静脉营养，保证孩子身体营养需要，保持伤口处清洁干燥，定期更换纱布，避免感染。

· 术后可能出现的并发症：包括颅内或腹腔内感染，切口或皮下感染、分流管阻塞、分流管断裂、颅内或腹腔内分流管异位、脑脊液过度引流(引起硬膜下血肿或积液，裂隙脑室综合征)、脑脊液引流不足、颅内出血、癫痫等。

脑室镜下第三脑室底部造瘘术

· 适应证：适用于非感染性、非出血性梗阻性脑积水，不适用于年龄特别小(1岁以下)的患儿，该术式是替代植入性分流的首选治疗方法。切口选择中线外侧2.5~3cm，脑室镜导入侧脑室。

· 手术前准备：禁食4~6小时为麻醉做准备，检查凝血，完善传染病检查。

· 术后护理：保持伤口处清洁干燥，避免感染。

· 术后并发症：颅内出血、癫痫等。

· 手术术式禁忌证：第三脑室小，宽度不到3mm;丘脑中间块巨大或第三脑室底小;裂隙样侧脑室。

六、预后

先天性脑积水很难自愈，只有少数儿童先天性脑积水，在急性期过后会进入稳定期，如果脑室形态不再增大，可以不用处理，但需要密切随访。其他影像学提示脑积水进行性加重或出现脑积水症状，需入院治疗。

危害性

先天性脑积水如果不治疗，自然预后很差，约50%的患儿在3岁之前死去，仅20%~30%能活到成年。活到成年的脑积水患者，仅38%有正常智力。经手术治疗的脑积水患儿可以有正常的智力，能参与正常的社会活动。

后遗症

· 智力障碍：未经治疗的存活病例仅38%有正常智力，经手术治疗的患儿50%智商超过80。

· 肢体运动障碍：脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，其中以下肢的运动障碍更严重，可留有肢体活动不好、不能自理、不能走路、不能拿东西等问题。

康复

脑积水疾病本身无特定康复训练，对于脑积水引起的肌肉萎缩、智力下降等情况，可以进行康复性肢体功能锻炼和智力锻炼。

并发症

· 癫痫发作：可有反复抽搐，需长期抗癫痫治疗。

· 视神经受压萎缩，可致失明。

患者最常见的问题

问题：先天性脑积水能治愈吗?

答案：

通过积极的治疗，大多数先天性脑积水患者可以达到临床治愈的效果，也就是指头痛、呕吐等症状消失，头围不再增大或接近正常。但是脑积水对人体造成的损害，如头围增大、智力低下等会遗留下来，因此需要早发现，早治疗，降低后遗症严重程度，改善和提高生存质量。

另外，家庭和社会要关爱脑积水患者，帮助他们实现生活自理，融入社会。

七、日常

该病是可防可治的，预防主要是需要产妇孕期规范产检，如果处理及时，早发现早治疗，可以获得比较满意的结果。如果不治疗可引起严重的后遗症。

家庭护理

· 手术后要关注患儿精神状态，暗示孩子已经恢复正常，减少他的自卑情绪。

· 手术安装了脑脊液分流管的孩子，有暴露在外部的家长需注意清洁卫生，避免出现感染情况，并立即就医。

日常生活管理

· 因为脑积水治疗后可能会影响孩子的肢体运动能力，家里使用的床、桌、凳等设施可能需要调整为方便孩子使用且安全的产品。

· 保持适当的室温和湿度，定时通风换气，保证一个安静、整洁、舒适、安全的康复环境。

· 饮食应供给高蛋白、容易消化、对胃肠刺激小的食物。

· 在医生指导下适度活动，鼓励患儿融入正常集体活动中，增加社交活动。

日常病情监测

要定时测量患儿头围，关注有无发热、恶心、呕吐等症状。如有上述情况，需及时去医院就诊

特殊注意事项

诊断脑积水后一定要到医院系统治疗，不能存在侥幸心理，延误病情，导致严重后遗症。手术后需要定期复查，做好康复治疗。

预防

加强产前早期诊断，孕妇孕期正规产前检查，做三维或四维B超检查，高风险产妇或B超提示胎儿脑异常需加做胎儿头颅磁共振，及早发现及早处理，严重者及早终止妊娠。

如果孕妇在生产过程中出现缺氧、出血或有产伤的情况，出生后应及早做头部CT，观察蛛网膜下腔有无出血或脑出血，便于及早治疗，预防脑积水。

八、参考资料

[1] 蔡威，孙宁，魏广辉. 小儿外科学第5版[M].北京，人民卫生出版社，2014：184-187.

[2] Jay L. Grosfeld ,James A. O’Neill, Eric W. Fonkalsrud, Arnold G. Coran. Pediatric Surgery[M] 吴晔明主译. 北京，北京大学医学出版社， 2009：2044-2050.

[3] 中国医师协会神经外科医师分会 中国脑积水规范化治疗专家共识(2013版)[J]，中华神经外科杂志，2013，29(6)：634-637.

[4] 胡亚美等主编.(第8版).北京：人民卫生出版社.2015: 2010-2011.

[5] 梅奥医学中心：https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hydrocephalus/symptoms-causes/syc-20373604