疾病知识宣教

　　1、先天性疾病都是遗传的吗?

　　所谓先天性疾病，通常指出生时即表现出临床症状的疾病。而遗传病是由遗传因素如基因突变或染色体畸变所致的，例如由于染色体异常的21三体综合征患儿表现眼角上斜、塌鼻、眼距宽等特殊面容，在婴儿一降生，有经验的医生就能看出来。对于有些胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，虽然是先天的，可并非遗传的。比较典型的例子是，母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒或巨细胞病毒等，引起胎儿先天性心脏病、大脑发育异常等，或者孕期缺乏叶酸导致的脊柱裂或无脑儿，在这种情况下，就不能认为是遗传病，这些并非基因改变所致，而是环境因素影响的结果，不会传给后代，所以不是遗传病。

　　2、父母身体健康，为什么孩子会得遗传病呢?

　　经常有家长问，我们双方及双方家族中均身体健康，没有任何遗传家族史，为什么我的孩子会得遗传病呢?这类疾病是怎样产生的呢?研究表明，人们体内的遗传物质包含十万多对基因，每个人都或多或少带有几个异常基因。这些异常基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人携带的异常基因碰巧是同一个疾病的基因且配成对时，孩子才会发病;还有一种情况是只有妈妈携带异常基因，但由于该基因位于X染色体上，如果生男孩也会有50%的发病可能，这种情况临床上分别称为常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。因此，父母健康，孩子依然有患遗传病的可能。

　　3、第一个孩子患有遗传性疾病，是否还可以再孕育健康的子女?

　　这是很多不幸家庭非常关注的问题，也是进行基因诊断的重大意义所在。根据第一个孩子所患疾病的遗传方式不同，再生育患病的概率也不同，例如21三体综合征其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%，而一个常染色体隐性遗传病患儿的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。因此，如何规避再生育异常患儿的风险，首先要明确第一个患儿所患疾病的类型、遗传方式、基因突变位点等，同时再怀孕之前需做好充分的心理和身体上的准备，并进行正规的遗传咨询，以及全面的产期检查，常见的有羊水检测。尽管存在一定风险，但是这样的家庭仍然可以再孕育健康子女的。

　　4、孩子出生时正常，为什么会得遗传病?

　　在日常的生活中，我们经常会遇到这样的孩子出生时很正常，随着年龄的增长，逐渐出现行走困难、活动受限、智力语言倒退，有时会伴有癫痫、精神行为异常、视听力下降等等异常表现，呈进行性加重，当一般治疗无效时，医生通常会考虑遗传性疾病而进行相应的检查，特别是根据临床症状、查体、实验室检查结果，进行基因的检测。这时家长通常会有疑问，我们双方家里都没有家族遗传史，孩子生下来也好好的，怎么会是遗传病呢?我们应该知道，遗传病并不一定是在出生时就有表现的，根据基因突变及遗传方式的不同，其起病年龄不同，例如脊肌萎缩症分为婴儿型、中间型、青少年型和成年型，同样是一个病最早在宫内及生后2-3月即可出现症状，最晚可以到成年20-30岁以后才发病。所以出生时正常并不代表不会的遗传病。

　　5、什么是遗传代谢病?遗传代谢病有哪些特征表现?

　　遗传代谢病是指由于基因异常突变导致维持机体正常代谢所需某些物质减少，有害或不正常的物质的过度堆积的一大类疾病，包括有机酸、氨基酸、脂肪酸、线粒体、及溶酶体等异常的疾病。属于遗传病中的一类，这类疾病的症状多种多样，可累及人的各个脏器，例如生长发育落后、体重不增、皮肤毛发异常、特殊的面容及骨骼异常、视觉听觉及牙齿异常、肝脾肿大、反复呕吐腹泻、贫血、心脏疾患、甲状腺等腺体激素分泌异常等等，其中神经系统受累最常见，多表现智力低下、癫痫、精神行为异常、运动倒退等等。因此，尽早发现患儿的异常表现，及时就诊很有必要。

　　6、遗传代谢病能治吗?遗传代谢病治疗原则是什么?

　　遗传代谢病是由于基因突变造成的疾病，原则上是不能治疗的，但是，有些疾病可以通过外源性补充或替代人体必须的活性物质，使这些疾病得到控制或改善，甚至可以达到不影响功能及寿命。目前已知的疾病中大约有10余种代谢病可以得到治疗。遗传代谢病的治疗原则是什么呢?主要包括饮食治疗、对症治疗(提供所缺的生物活性物质、改善症状的药物)、酶替代治疗及生活管理等等。随着科学的进步，器官移植、基因治疗都将成为遗传代谢病患儿的希望。就神经系统而言，大脑的损害是不可逆的，例如临床常见的高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症(维生素B12反应型)，越早治疗，患儿接近正常的可能性越大。因此，对于遗传代谢病的治疗原则是，早期诊断和早期治疗。

　　7、血、尿代谢筛查的目的是什么?

　　遗传代谢病病种数量繁多，发病机理复杂，临床表现多种多样且缺乏特异性，根据传统的检测手段很难明确具体的病因。随着检测技术的进步，通过应用串联质谱技术和气相色谱-质谱技术检测患儿的血尿样本，可以一次性的筛查多种疾病，具有极高的分析效率和广泛的筛查范围，能在较短的时间内分析出超过100余种遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等遗传代谢性疾病，因此，对临床表型不典型且不能排除遗传代谢病的患儿进行血尿代谢筛查，可以尽早发现这类疾病，使患儿早期诊断早期治疗。

　　8、血、尿代谢筛查未见异常，为什么仍不能除外遗传代谢病?

　　临床上会经常遇到家长询问血、尿代谢筛查未见异常，我的孩子是不是就可以排除遗传代谢病，医生常常会回答不能。因为，血、尿代谢筛查的疾病仅100余种，而遗传代谢病包括的范围很广，所以对有些患儿血、尿筛查阴性不能排除患其他代谢病的可能。另外，血、尿筛查也有假阴性的可能，同时与患儿采血时的饮食、用药、发育阶段都有关系，如果临床症状可疑，有时候需隔期复查血、尿代谢筛查或进行其他遗传病的检测。因此，一次血、尿筛查正常，并不能完全排除遗传代谢病的可能。