专病门诊名称：结节硬化症与神经调控专病门诊

专病门诊简介：

结节硬化症门诊：结节性硬化症是一种多系统受累的罕见遗传病，主要表现为脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤。脑部的典型表现为室管膜下结节，脑皮质也可见，由于结节所在部位的不同，临床可表现各种神经系统症状。结节性硬化症最主要影响生活质量的因素与脑病变有关：如癫痫，发育迟缓，智力受损和自闭症。很多结节性硬化症患者在出生一年内表现出异常，但临床表现可能比较轻微，部分临床症状需要数年才会表现出来，导致许多患者数年或数十年不能确诊。结节性硬化症是一种基因突变导致的疾病，突变的基因可能遗传自患病父母，也可能是由于自发性突变。已经确定两个基因可以引起结节性硬化症，其中一个的突变就可以引起结节性硬化症。有相关症状或家族史可以到本专病门诊筛查。

神经调控门诊：目前为神经调控门诊初期，仅开展迷走神经刺激相关咨询以及术后参数调整。迷走神经刺激治疗是一个重要的和良好的辅助治疗的选择。多数学者认为迷走神经刺激通过“迷走神经→迷走神经核→孤束核→延髓网状结构、丘脑网状核、丘脑皮层神经元→大脑皮层”的途径发挥抗癫痫作用。使用迷走神经刺激疗法减少小儿癫痫发作频率，改善成人患者的情绪。随着时间的推移迷走神经刺激治疗相比于药物治疗的有效性逐步提高。迷走神经刺激治疗两年后癫痫猝死率下降。适应症：不适合手术切除致痫灶的难治性癫痫;不接受开颅手术或无法耐受手术的难治性癫痫;致痫灶切除术后仍无法控制发作的难治性癫痫。(美国神经学学会(ANN)指南)

专病门诊就诊范围：

结节硬化症门诊：临床疑诊或确诊的结节硬化症患者及家庭，疾病诊断、咨询、治疗、随诊。

神经调控门诊：神经调控(迷走神经刺激术)辅助治疗咨询、术后随访、参数调整。

出诊时间：每周二上午