1.专病门诊简介：

本专病门诊为自身炎症性疾病(autoinflammatorydiseases，AIDs)的初步诊断及排查而设。自身炎症性疾病是最近十年被逐渐认识的一组少见的遗传性周期性疾病，其包含了一组由先天性免疫(固有免疫)介导的、临床表现以异常增高的炎症反应为特征的、具有明显宿主易感性的免疫系统疾病，多在儿童期起病，包括单基因病和多基因病。目前美国自身炎症性疾病联盟网站已经公布了近30种单基因自身炎症疾病的命名，并明确了其临床表型及致病基因。儿童自身炎症性疾病发病率低，各地方级医院对其认识不足，易误诊误治，长期辗转就医，浪费医疗资源，故需要有经验的风湿科大夫在专病门诊中去诊治。北京儿童医院风湿免疫科在全国首次诊治了儿童自身炎症性疾病，目前已诊治众多患者，有相当丰富的临床经验。儿童自身炎症性疾病是一组具有一定共性的疾病，临床多表现为发热、特殊皮疹、关节炎等，且以发热为突出表现，即使考虑到本病，根据其典型的临床表现及炎性指标情况也难以确定诊断。本专病门诊主要是从各类发热待查、炎性指标升高的患儿中筛查出可能的自身炎症性疾病患儿，以利于及早诊治。

2.专病门诊就诊范围：

本专病门诊就诊范围主要包括：Blau综合征、家族性地中海热、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、冷卟啉相关周期性发热综合征及反复发热皮疹患者。

3. 出诊时间：每周一上午(普通)、每周四下午(副主任医师)。