10月30日，2026年华夏遗传与发育疾病论坛在北京儿童医院门诊楼12层学术报告厅召开。本次会议由中国医疗保健国际交流促进会遗传与发育疾病学分会主办，国家儿童医学中心（北京）、首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所承办，儿科重大疾病研究教育部重点实验室、儿童新发突发传染病防治关键技术北京市重点实验室、儿童罕见病精准诊疗与创新转化北京市重点实验室协办。来自全国遗传与发育疾病领域的专家学者、临床医师和科研工作者参加会议，围绕领域前沿进展与临床转化展开交流。

论坛开幕式由中国医疗保健国际交流促进会遗传与发育疾病学分会主任委员李巍教授主持。

北京儿童医院院长倪鑫代表承办单位致辞。他表示，遗传与发育疾病是出生缺陷防控和儿童健康领域最核心的命题之一，国家儿童医学中心（北京）北京儿童医院将持续支持分会工作，在平台建设、样本资源、队列数据和多中心协作等方面提供支撑，推动基础研究发现更快走向临床。

中国医疗保健国际交流促进会吕兆丰教授在致辞中指出，分会自成立以来始终坚持学术引领与临床服务并重，在促进全国同道交流、提升遗传病诊疗规范化水平方面发挥了积极作用。他希望遗传与发育疾病学分会能够进一步凝聚全国力量，在罕见病诊疗、出生缺陷防控和遗传咨询能力建设等方向形成合力。

本次论坛内容覆盖线粒体与遗传代谢病、胚胎遗传、聋病分子诊断、干细胞与发育、大脑皮层发育、队列遗传大数据、儿童肿瘤监测以及人工智能在医学科研中的应用等方向，呈现了遗传与发育疾病领域从基础研究到临床应用的多个前沿方向。

上午的报告环节由郝婵娟、闫丽盈主持。中国医学科学院基础医学研究所许琪作题为《基于线粒体功能检验的遗传代谢病早期诊断策略》的报告，系统介绍了线粒体功能评估在遗传代谢病早期识别中的应用价值与实施路径。中国科学院计算技术研究所赵屹以《基于大模型多智能体系统在医学科研中的应用》为题，展示了以大模型与多智能体协同支撑医学科研设计、数据分析与知识发现的新范式。北京大学第三医院闫丽盈围绕《胚胎遗传特征与临床诊断》作报告，结合胚胎遗传学检测的临床实践，探讨了胚胎遗传特征解读与临床决策之间的衔接问题。中国人民解放军总医院黄莎莎以《基于分子诊断的聋病精准诊疗进展》为题，介绍了分子诊断在聋病分型、预后判断与干预策略选择中的最新进展。

下午的报告环节由周海宁、刘玄石主持。北京大学生命科学学院杜鹏作《全能性干细胞捕获及应用》报告，介绍了全能性干细胞捕获的技术路线及其在发育研究与再生医学中的潜在应用。清华大学生命科学学院米达以《大脑皮层抑制性神经元多样性的发育起源》为题，从发育角度解析了抑制性神经元亚型多样性的产生机制及其与神经发育障碍的关系。中国科学院北京基因组研究所汪敏先围绕《队列遗传大数据驱动的冠心病精准医学》作报告，阐述了如何依托大规模队列与遗传数据，推动复杂疾病的精准分型与风险预测。首都医科大学附属北京儿童医院李哲以《儿童肿瘤监测与队列建设》为题，介绍了儿童肿瘤监测体系的建设进展，以及队列数据在临床研究中的支撑作用。

论坛病例汇报交流环节由胡旭昀主持。五位来自不同地区医疗机构的青年医师依次汇报了各自的疑难病例。甘肃省妇幼保健院王玉佩汇报《罕见EDA基因5′UTR区变异导致少汗型外胚层发育不良：一种uAUG介导的翻译调控》；郑州大学第三附属医院高金爽汇报《从“大海捞针”到“定向补漏”——一例黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断与思考》；济南市儿童医院毕记颖汇报《G6PC3基因变异致4型先天性嗜中性白血球减少症和精准治疗的病例报道》；西安市儿童医院车凤玉汇报《两个BCL11B相关神经发育障碍家系的临床特征与皮层类器官表型分析》；北京儿童医院新疆医院热依娜·艾力汇报《致命的松弛：LTBP4基因纯合变异致新生儿皮肤松弛综合征2例并舌下赘生物发现》。每个病例汇报后，于国霞、曹爱华、刘辉、王静敏、王亚娟五位专家结合病例特点，从表型识别、检测策略选择、变异解读和随访管理等方面逐一进行点评，并就诊断过程中的关键节点与汇报人展开讨论。

本届论坛既有前沿技术的展示，也有具体病例的剖析，学术报告与病例讨论相互印证，体现了遗传与发育疾病领域“从实验室到病床”的特点，也进一步加强了全国遗传与发育疾病领域同行之间的联系，为跨机构、多学科协作搭建了平台。期待下一届华夏遗传与发育疾病论坛再续精彩，为我国遗传与发育疾病事业贡献新的智慧。

中国医疗保健国际交流促进会遗传与发育疾病学分会

儿研所出生缺陷遗传学研究室