近日，历经多学科联合救治的3岁男童小明（化名）从北京儿童医院神经内科二病房顺利出院。这名饱受罕见“大块骨溶解症（Gorham Stout）”折磨、曾辗转多地无法确诊的患儿，如今已经能够独立行走。

辗转求医：骨头被“侵蚀”，颅压居高不下，病因迷雾重重

早在小明7个月大的时候，就出现歪脖子症状，头颅CT发现颅骨、颈椎骨质密度不均，存在多处骨质破坏，但当时并未开展针对性治疗。到2岁以后，小明时常在夜间诉说颈部疼痛，家长只能依靠推拿暂时缓解孩子的痛苦。待到3岁半，病情骤然加重，嗜睡、反复呕吐、左侧面瘫、视力下降接踵而至。父母带着小明奔波于多家医院，始终找不到确切病因。

为了搞清病因、及时治疗，前不久，小明父母带他专程来到北京儿童医院。入院EICU时，小明精神反应偏弱，双侧瞳孔扩大至5毫米，对光反射消失，已经丧失光感，同时伴随左侧周围性面瘫。

影像学检查逐渐揭开疾病的真相一角——枕骨大孔、斜坡、颈椎、胸椎椎体及附件、锁骨、部分肋骨出现多处灶状骨质破坏，合并寰枢椎半脱位、脊柱侧弯以及脑积水；多次腰椎穿刺结果提示颅内压力显著升高；眼底检查可见双侧视乳头水肿。

入院初步诊断罗列一长串：多发骨质破坏、寰枢椎半脱位、左侧面神经麻痹、脊柱侧弯、重度颅内压增高、中度营养不良。广泛的骨骼损伤叠加凶险的颅高压，给临床诊断带来极大挑战。

MDT会诊多学科协同：争分夺秒，化解颅高压致命危机

最关键的是，好端端的，骨头为何会出现如此严重的损伤？

面对小明不稳定的生命体征，医护团队只能一边抽丝剥茧探寻病因，一边与死神赛跑，优先处置危及生命的急症。急诊内科副主任武洁带领医疗团队第一时间给予甘露醇降颅压、颈托外固定保护颈椎等处置。

但是，眼下最要紧的是如何缓解居高不下的颅内压力？因为如果压力得不到控制，患儿将面临不可逆转的失明风险。为此，医院迅速启动疑难罕见病多学科会诊（MDT），骨科、神经内科、神经外科、耳鼻咽喉头颈外科、皮肤科、血液病科、影像中心、病理科专家共同参与研讨。经充分讨论，专家组为小明制定了解除颅内高压的诊疗方案。

为降低颅内压力，最大限度保护残存视功能，神经外科主任姜涛团队在全麻下为小明实施脑室—腹腔分流术（VP分流手术），为膨胀的颅内完成关键“减压”。手术之后，小明生命体征逐步趋于平稳，转入神经内科，继续开展后续病因查找与系统治疗。

神经内科抽丝剥茧：多方病理会诊，锁定罕见疾病元凶

术后，小明转入神经内科二病房，真正的解谜工作才全面展开。

神经内科主任熊晖带领病房主任冯卫星、主任医师邓劼、主治医师周玲把重心放在追溯疾病根源上，并第一时间启动院外病理会诊工作。首都医科大学宣武医院病理科主任朴月善仔细研读病理切片，给出关键诊断线索——高度怀疑“大块骨溶解症”。按照建议，医疗团队又将标本送至北京积水潭医院病理科复核把关。两家权威机构病理会诊意见，高度指向——大块骨溶解症。

有了这一方向，北京儿童医院神经内科立即组织全科大查房，特别邀请影像中心副主任段晓岷、内分泌遗传代谢科主任医师刘敏共同参与病例研讨。结合患儿全部临床特点、影像学结果、实验室检查以及多家单位病理会诊结论，最终确诊为“大块骨溶解症（Gorham Stout）”。

这是一种极为罕见的进行性骨溶解性疾病，骨骼内部异常增生的血管、淋巴管会逐步侵蚀、溶解骨质，病变可累及颅骨、脊柱、肋骨、锁骨等全身多处骨骼。该病临床表现复杂多变，临床中极易漏诊、误诊。确诊需要影像学、病理学、多学科临床研判相互印证；截至目前，国内外尚且没有统一标准化治疗方案，现有文献提示，西罗莫司、双磷酸盐、钙剂联合活性维生素D等药物，有望让患者获得临床获益。至此，这例以多发骨质破坏、颅内高压、面瘫为突出表现的疑难罕见病例，终于揭开谜底。

精准施治：孩童重新迈步，漫漫康复仍需前行

明确诊断，治疗便有了清晰方向。神经内科协同相关科室，为小明量身打造个体化综合治疗方案，予以双磷酸盐、西罗莫司、钙剂、骨化三醇、鼠神经生长因子药物干预，同步配套规范康复训练。治疗期间，患儿持续佩戴颈托保护受损颈椎。

在医护的照料下，小明身体状态一天天好转，重新迈开脚步，可以独立行走，左侧面瘫症状也逐步改善。但由于颅内高压持续时间太久，视神经已经发生不可逆损伤，孩子依旧没有光感。为尽可能争取保护视力的机会，熊晖积极联系了眼科副主任施维、宣武医院眼科主任张旭乡开展联合会诊，评估视神经鞘减压手术的可行性。复查眼眶磁共振提示，小明视神经鞘增宽较之前有所好转，眼底视乳头水肿也得到改善，暂不具备手术干预指征。未来，小明还将在眼科医疗机构继续接受鼠神经生长因子注射、针灸等康复治疗。

如今的小明已经可以迈开成长的第一步，也达到了出院标准。但后续他还需要定期在北京儿童医院神经外科、神经内科、骨科、内分泌遗传代谢科复诊随访。

构筑罕见病诊疗链条：多学科协作托举患儿希望

这例罕见病患儿的成功救治，是北京儿童医院综合诊疗能力的集中体现——从EICU开展危重症救治、紧急处置致命颅高压，到神经内科牵头推进跨院病理会诊、完成疑难病例确诊，再到个体化综合治疗实施、出院之后的长期随访管理，医院搭建起一套“危重症救治—病因溯源—精准诊断—综合治疗—全周期管理”的完整诊疗链条。针对大块骨溶解症病这类累及多系统、诊断难度极大的罕见病，神经内科依托院内多学科协作平台，联动院外顶尖专科资源，为患儿抢下宝贵的诊疗窗口期。

“感谢你们快速找出病因、精准的诊疗、无微不至的关怀，让我们一家人重新看到希望。”患儿家属朴素的话语，道出内心真切的感激。未来，北京儿童医院神经内科将持续深耕疑难、罕见儿童疾病领域，不断提升诊疗能力，为更多身处困境的患儿与家庭带去光亮。

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