为推进罕见病诊疗同质化、规范化建设，全面提升罕见病病例数据管理、上报与质控信息化建设水平，6月25日，北京儿童医院罕见病中心主任熊晖带领罕见病中心等十余名临床、职能科室骨干人员赴北京协和医院开展主题交流。本次交流对接北京市罕见病专业质量控制和改进中心、北京协和医院罕见病专业团队，通过观摩多学科会诊、开展专题座谈，深入研讨罕见病诊疗体系建设、前沿技术转化、医研产创新协同的策略与实践。

本次参访由熊晖带队，罕见病中心办公室副主任王旭统筹组织，门诊部主任李豫川、呼吸中心临床部副主任（主持工作）杨海明、心内科副主任（主持工作）肖燕燕、肾内科副主任（主持工作）孙嫱，以及质控办、信息中心、罕见病中心多名骨干人员共同组成参访团队。

参访团队首先来到北京协和医院疑难罕见病会诊中心，现场全程观摩一例儿童罕见病MDT多学科会诊。本次会诊由该院神经内科牵头发起，集结儿科、遗传学、皮肤科、临床营养科、放射科等多学科专家，参会专家会前均完成充分病例梳理，现场研讨充分、交流深入，同时线上同步开放观摩通道，吸引全国多地同行在线学习，单例病例研讨时长逾一小时。整场会诊兼具疑难病例讨论与规范化教学查房双重价值，示范效果突出。会诊结束后，北京儿童医院与协和医院罕见病同仁围绕罕见病MDT 会诊统筹管理、标准化诊疗流程等内容开展经验交流分享。

观摩结束后，参访团队移步协和医院学术会堂开展专题研讨交流。北京市罕见病专业质量控制和改进中心常务副主任、北京协和医院罕见病医学科主任沈敏携核心团队对北京儿童医院专家的到访表示热烈欢迎，并系统介绍了北京市罕见病质控工作阶段性进展与重点举措。据介绍，质控中心已完成对全市74家具备罕见病诊疗能力医疗机构的专项调研，并结合调研结果，对专家委员会阵容进行优化扩充，进一步夯实质控工作专业支撑。在培训建设方面，中心在常态化开展九期线上标准化培训的基础上，本年度新增四期线下沉浸式临床胜任力培训，全面提升区域罕见病诊疗人员专业能力。同时，中心持续推进核心质控工作，包括制定完善罕见病质控标准指标、开展常态化督导检查、推进诊疗信息化建设及直报系统落地应用等。

研讨会上，熊晖围绕北京儿童医院罕见病专科发展历程、学科建设成果、标准化诊疗体系、教学科研平台建设及公益社会服务等多方面，介绍了罕见病领域整体工作情况。她梳理了国家儿童医学中心罕见病中心的一体化建设历程，展示了罕见病中心在多学科诊疗、药物研发与引进、疾病队列研究、人才培训、健康科普宣传等方面的工作成果。同时，客观剖析了目前中心在智能化信息化应用、临床研究深度挖掘、多中心协同合作等工作中面临的难点与挑战。

协和太初团队刘潇瞳分享了人工智能大模型在罕见病精准诊疗中的应用。针对罕见病首诊难、周期长等特点，该团队创新打造了融合规则驱动与连接主义的“玻璃盒”AI解决方案，以大语言模型为核心推理载体，叠加标准化诊疗规则约束，搭建起覆盖诊前咨询、智能辅助诊断、基因报告解读、患者全病程精细化管理的一体化闭环诊疗系统。实践应用数据显示，该AI模型可有效提升基层罕见病首诊准确率、强化临床鉴别诊断能力，将传统数周的基因报告解读工作压缩至20分钟，大幅提升罕见病诊疗效率。

北京协和医院预防与早期干预平台张丁丁对北京市罕见病诊疗服务信息系统建设运营情况作详细介绍。该系统已实现680家医院全覆盖，累计录入病例超200万条，形成了规模完善的罕见病诊疗数据库。参会人员围绕系统填报痛点展开深入研讨，一致认可通过优化院间系统对接机制、统一疾病编码标准、健全数据使用与反馈体系、扩容罕见病病种目录等手段，提升数据质量与利用效率。

北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室郭健，汇报了中国罕见病临床诊疗研究平台的建设成果与发展规划。该平台自2016年分两阶段迭代建设以来，已发展为辐射全国、资源集聚的大型罕见病研究体系。平台集成队列建设、远程多学科会诊、患者全周期管理、智能医疗工具研发、科研成果转化等多元功能，着力搭建规范化、开放化、长效化的罕见病临床研发生态。后续，平台将聚焦高质量队列扩容、去中心化数据安全应用、综合性大数据平台升级等重点方向。

讨论环节，双方参会人员畅所欲言、互鉴经验、深入探讨。孙嫱、杨海明、肖燕燕三位主任分别介绍了各自学科的罕见病队列建设情况，重点介绍了遗传性肾病、AANCA血管炎、肺泡蛋白沉积症、心肌病等儿童特色罕见病队列的建设经验与研究成果。

北京市罕见病专业质量控制和改进中心副主任、北京协和医院肾内科主任陈丽萌，北京市罕见病专业质量控制和改进中心秘书刘鹏等，与北京儿童医院临床专家，围绕儿童罕见病、成人疾病队列研究、罕见病筛防诊治研及临床应用展开深度交流。双方就如何把“北京区域性罕见病诊疗规范”面向全国质控体系进行推广进行了可行性探讨。研讨中，双方专家还指出了，目前存在的儿科、罕见病、神经病学等多领域质控工作交叉重叠问题，并一致建议搭建多中心协同协作机制，统筹整合资源、优化工作流程、提升质控工作效能。双方一致希望建立常态化多学科诊疗沟通机制，提出纤毛电镜检测领域的科研合作意向，并共同探讨梳理出了“罕见病患儿计划免疫的规范化实施路径”，切实筑牢罕见病患儿健康保障防线。

研讨会结束后，参访团队前往学术会堂一层，参观“百年协和病历展”。展陈中一幅幅弥足珍贵的病历手稿，宛如穿梭时光的医学长廊。参访人员还现场认真研读了中国现代儿科学奠基人、北京儿童医院首任院长诸福棠院士百年前在协和医院任职期间书写的英文病历，大家从诸老等先辈严谨细致的诊疗作风、精益求精的治学态度中汲取奋进力量。

今年是“十五五”开局之年，2026年全国两会政府工作报告明确提出“加强慢性病、罕见病综合防治”，将罕见病防治工作纳入健康中国建设重点布局。本次参访调研，双方围绕罕见病诊疗体系建设、前沿技术转化、医研产创新协同的策略与实践等关键议题开展深度交流，不仅为“十五五”期间罕见病管理质控标准化、高质量发展凝聚了共识，更为后续整合多方优质资源，以科技赋能罕见病质控建设，推动儿童罕见病诊疗事业提质增效指明了方向。

罕见病中心