时值丙午马年新春、第19个国际罕见病日，北京儿童医院罕见病中心迎来春节假期后首场疑难罕见病多学科会诊。此次会诊聚焦一名罹患罕见病的患儿小凡（化名），汇聚院内多学科权威专家，并特邀北京儿科研究所（以下简称“儿研所”）副所长杨崇林教授及其团队参与，以临床诊疗与科研探索深度融合的方式，为患儿制定个性化诊疗方案，也为罕见病诊疗的医研结合实践积累了宝贵经验。

“爸爸，妈妈我好疼……”这是小凡撕心裂肺的哭诉声，他自去年5月起，接连出现全身皮肤反复糜烂水疱、口腔黏膜破溃等症状，后续又逐渐出现呼吸困难、无法下床活动、不能经口进食等问题，辗转多家医院就诊——被诊断为卡斯尔门氏病（Castleman病）、重症肌无力等多种疾病。Castleman病，又称巨大淋巴结增生症或血管滤泡性淋巴组织增生，是一组罕见的慢性淋巴组织增生性疾病，属于血液系统罕见疾病，被纳入我国《第一批罕见病目录》。

小凡尽管接受了激素、丙种球蛋白、多种化疗方案等治疗，但病情仍反复难控，皮肤黏膜的大面积破溃更让患儿面临极高的感染风险，治疗推进困难重重。为破解这一诊疗难题，北京儿童医院血液病科牵头发起全院疑难罕见病多学科会诊。

本次会诊由北京儿童医院原党委书记、罕见病中心主任医师张国君，重症医学科和内科教研室名誉主任钱素云共同主持，杨崇林教授及其团队受邀全程参与研讨，罕见病中心办公室副主任王旭、呼吸中心临床部副主任杨海明、肿瘤外科副主任秦红、影像中心副主任段晓岷、重症医学科主任王荃、麻醉科主任王芳、皮肤科主任徐子刚、消化科主任吴捷、神经内科主任医师王珺、眼科彭春霞主任医师等专家齐聚一堂，为小凡的病情展开全面、细致的分析。

会诊现场，专家们看到患儿因皮肤溃烂饱受病痛折磨的模样，内心深受触动，纷纷表示“我们这次会诊就是要尽快为患儿争取到可以进行手术的机会”“患儿的病情已经不是单一科室治疗就能控制，需要各个科室密切合作”，专家们经过充分讨论，明确小凡的完整诊断为 Castleman病（单中心型）、副肿瘤天疱疮、闭塞性细支气管炎、重症肌无力等一系列疾病。

随后，专家们各抒己见、凝聚共识，针对患儿病情重、手术风险极高的实际情况，反复探讨治疗方案，最终一致确定，该患儿原发病的核心治疗方案为“手术完整切除受累病灶”。明确治疗方案后，专家们又对手术过程中可能出现的各类风险及应对办法进行了细致讨论，在最短时间内制定出周密的后续治疗计划。

长期从事单基因突变引发的遗传病机制研究的杨崇林教授，在会诊中结合自身研究领域，针对患儿的病情提出了关于疾病发生机制的专业思考与指导意见。他还表示，未来将深度参与北京儿童医院的罕见病诊治工作，进一步加强基础研究与临床医疗之间的有机衔接，推动开展临床目标导向的研究工作，以更具针对性的方式参与会诊，在临床医生提出基础研究或遗传病因探讨需求时，提供专业的科研支撑，让科研成果更好地助力临床诊疗实践。

在随后的治疗中，为保障手术顺利开展，王荃主任主动请缨，将患儿从顺义院区血液病科转入西城院区PICU病房进行术前监护，麻醉科等相关科室也全力配合，为手术做好各项准备工作。

在多学科专家的通力协作下，3月3日，小凡顺利接受全麻下盆腔肿瘤切除术、肠粘连松解术、输尿管松解术和经腹盆腔淋巴结切除术，手术取得圆满成功。术后患儿生命体征平稳，在转至皮肤科病房进行对症治疗后，目前已转回顺义院区血液病科病房。

据了解，小凡当前的身体状态较术前已有明显改善，但后续仍需长期的治疗与护理。医院医务社工部也在积极对接罕见病救助基金，为患儿的后续治疗争取更多支持。

此次马年首场罕见病多学科会诊，是北京儿童医院践行“以患儿为中心”服务理念、落实“全院一张床”诊疗模式的具体实践。杨崇林教授团队的深度参与，更让基础研究与临床诊疗实现精准对接，为罕见病诊疗开辟了新视角。未来，北京儿童医院将持续深化临床与科研的融合协作，不断探索罕见病诊疗的新技术、新方法，用专业与坚守为更多罕见病患儿点亮生命希望。

罕见病中心