2025年12月3日至5日，香港儿童医院医学遗传科部门主管陆浩明顾问医生率领郑斯颖顾问医生、侯伟乐副顾问医生及遗传咨询师許瑋珊女士组成的四人专家团，来到首都医科大学附属北京儿童医院，进行了为期三天的深度访问与学术交流。此次访问聚焦出生缺陷与罕见病防治领域，与北京儿童医院出生缺陷遗传学研究室团队共商合作、共话发展。

12月3日上午，欢迎交流会在热烈的气氛中举行。北京儿童医院出生缺陷遗传学研究室郝婵娟教授及其团队，对远道而来的香港同仁表示诚挚欢迎。在观看医院宣传片后，北京儿童医院出生缺陷遗传学研究室、内分泌遗传代谢科（医学遗传科）等分别介绍了在临床诊疗、科学研究与平台建设方面的成果与特色。香港儿童医院专家也详细分享了其在医学遗传服务、基因诊断及多学科协作方面的经验。

当日下午，访问团深入临床一线，实地观摩了北京儿童医院疑难罕见病多学科（MDT）门诊的运行。香港儿童医院同仁对北京儿童医院整合顶尖专科力量、为复杂罕见病患者提供精准诊疗的MDT模式给予了高度评价。

访问期间，香港儿童医院访问团还参观了出生缺陷遗传学研究室功能基因组学研究平台、医院生物样本库、综合病房及内分泌遗传代谢科（医学遗传科）病房，并在病房中就遗传病患儿的临床管理、家属沟通及长期随访等具体工作，与临床团队交换了宝贵经验。

在紧凑而充实的行程中，京港两地的医学遗传学专家围绕共同面临的挑战与机遇，进行了全方位、多层次的思维碰撞。双方一致认为，在罕见病数据共享、技术创新、复杂病例协同诊疗以及遗传咨询规范等方面，拥有广阔的合作空间。此次访问不仅加深了相互了解，更为未来建立常态化的协作机制奠定了坚实基础。

三天的访问虽短，但成果丰硕。双方约定将以此次交流为起点，积极探索实质性的合作项目，包括联合研究课题、人员互访培训以及学术资源共享等，旨在共同推动中国儿科遗传学事业的发展。

出生缺陷遗传学研究室