定义及流行病学?

在儿童出生时或出生后头几年内，家长常会因为儿童诸多皮肤发育异常(包括头部、鼻部、耳前区、颈部和脊柱，四肢)而就诊。其中手足的常见畸形包括：马蹄足、摇椅足、内翻手、短指/趾(短指/趾畸形)或指(趾)数异常。而多指/趾畸形和并指/趾畸形是最常见的先天性肢体畸形之一。

先天性多指/趾畸形，表现为正常手指以外的手指/趾、指/趾骨、单纯软组织成分等的赘生，可发生在轴前侧(桡侧)，轴后侧(尺侧)或中部，其中轴后多指畸形(第5指外侧面)是最常见的类型。轴前多指畸形在白人人群中更为常见，而轴后多指畸形在非裔美国人中更为常见。发病率约为0.08-1.4%，男孩多于女孩，右手多于左手，国内数据显示男女比多为2:1，左右比约为1:1.5，其中以拇指多指最为常见。

先天性并指/趾畸形，表现为出生后两指或多指指间未分离或分离不全，手部虎口、示中指、中环指和环小指指蹼高于正常高度，多发于环指和中指或者环指与小指。在新生儿中的发病率为0.2‰-0.3‰，男孩发生率略高于女孩子，手部并指多于足部并趾。

病因学及发病机制?

多指/趾畸形和并指/趾畸形可单独出现，也可以作为多种综合征的一个体征出现。例如多指(趾)畸形提示统称短肋多指(趾)综合征(short-rib polydactyly syndrome, SRPS)的一组疾病，如Ellis–van Creveld综合征、Jeune窒息性胸廓营养不良和Saldino Noonan综合征，以及一些染色体异常。并指/趾畸形提示束带综合征，Apert综合征(尖头并指畸形)，Poland综合征(短指并指畸形)，多发颅面综合征等。因此，对于多指/趾畸形和并指/趾畸形的小儿要进行全身评估和其他器官筛查，排除其他合并畸形的可能。

目前多指/趾畸形和并指/趾畸形的主要病因虽不明确，但认为可能与遗传因素、胚胎发育因素及外界环境因素等密切相关。遗传因素，包括染色体缺陷或基因突变。单发的多拇畸形可能是声猬因子(Sonic Hedgehog，SHH)突变导致，遗传模式一般为常染色体显性遗传。家族里有手部畸形者，其后代患病概率会比一般人高。胚胎发育因素：在胚胎发育时期，母亲服用药物或腹部受创，都是致畸的重要原因。环境因素，包括患儿母亲孕期接触放射性辐射、特定的感染、以及激素、酒精、药物等。内分泌因素，如糖尿病患者的后代发生畸变的可能性较正常人高。营养因素，如缺乏某些维生素可导致机体发育不良。

临床分类?

多指畸形的表现形式多种多样，十分复杂。包括(1)软组织多指：多指仅有软组织赘生物，没有骨、肌腱等软组织。(2)单纯多指：多指中含有指骨、肌腱和血管神经与正常手指相连，是一个功能缺陷的手指。(3)复合型多指：多指为真正的重复，不仅含有指骨、肌腱等，而且包括掌骨孪生。其中多拇指畸形习惯采用Wassel分类法：I型：末节指骨分叉型;II型：末节指骨复指型;III型：近节指骨分叉型;IV型：近节指骨复指型;V型：掌骨分叉型;VI型：掌骨复指型;VII型：指骨全部多指，伴其中一指为三节指骨型。

并指/趾畸形表型多变，分为部分并指或完全并指，皮肤融合性并指和骨性融合并指，可以仅涉及指骨，也可以进一步延伸至掌骨或跖骨，甚至到腕骨或跗骨水平。包括(1)不完全并指/趾：皮肤相连未及手指/足趾全长。(2)完全并指：并指的范围累及手指/足趾全长。(3)皮肤性并指：仅为皮肤相连。(4)骨性并指：手指/足趾之间存在指骨融合。(5)复杂并指：表现为并/多指/趾或合并其他手指畸形等更为复杂的情况。并指/趾畸形临床分型很多，其中Ⅰ型并指最为常见，常表现为：3、4指并指，和(或)2、3趾并趾。

治疗时机及手术方式?

多指/趾畸形和并指/趾畸形虽多数情况下不会影响智力发育，但会影响到孩子身心发育乃至以后生活、工作，所以我们要正确看待多指/趾畸形和并指/趾畸形。临床上目前多指/趾畸形和并指/趾畸形主要通过手术进行矫正和重建。由于不同多指/趾畸形和并指/趾畸形个体之间畸形的表现形式各不相同，手术方式的选择应根据每个患儿的不同畸形特点，制定出个性化的治疗方案。

对于多/并指畸形的患儿，我们建议应尽可能在学龄前完成手术，最好在2岁之前，因为2岁之前是手指精细动作发育的关键时期。早期手术有利于手部抓握、对捏等基本功能的发育，并可确保手部骨骼和肌肉的正常发育，有效防止继发畸形的发生，并能减少患儿心理负担。如果重建不能在大约4岁之前完成，成功的技术重建可能无法改变已经建立的固定功能或心理模式。对于多/并趾畸形的患儿，我们建议尽量在其能够站立和行走之前(1岁左右)进行手术，因为在这个阶段患儿他不需要负重及行走，有利于术后恢复。

多指切除术的关键在于：切断后的侧副韧带及关节囊的修复，以增强指间关节的稳定性;将多指上附着的鱼际肌和拇短展肌等肌肉转位到保留主干指上重新附着，以重建或加强主干指的功能。对保留指有斜偏畸形的，需对屈伸肌腱止点调整以矫正力线，随生长发育斜偏畸形方可得以修复;术中保留并修整部分切除多指的皮肤软组织，以增加保留主干指的丰满度。对于程度较轻的不完全并指，指蹼需要加深的程度不大时，科采用局部皮瓣(如“Z”成形、五瓣成形等)开大及加深指蹼，一般不需植皮。对于较严重的不完全并指及完全并指，分指后无骨外露时行指蹼成形联合植皮完成分指，对于分指后有骨外露者，需考虑行皮瓣转移覆盖骨外露创面，剩余创面植皮处理。对于单一的两指并指或不连续的多指并指，均可通过一次手术完成治疗。对于连续的多指相并则需分次手术矫正，以免中间手指缺血坏死。