先天性食管狭窄是由于先天性因素，引起食管管腔病理性变窄的疾病。发病率为1/50 000～1/25 000，根据狭窄程度，出生后或至成人出现症状。起病年龄多在4～6月龄，多表现为添加辅食后吞咽困难或餐后呕吐。其他症状还有唾液分泌增多、生长发育受限、反复窒息或者肺炎。

1、检查与诊断：

①上消化道造影：为首选检查，可以了解狭窄的部位、程度及范围(如图1)。

②食管镜检查：可以观察有无食管反流以及反流程度。

③内镜活检和pH监测：排除胃食管反流病造成的继发性狭窄。

④CT检查：可准确发现食管狭窄部位和管壁病变。

⑤超声内镜检查：区分不同病因导致的先天性食管狭窄。

2、治疗：

①食管扩张只能对部分先天性食管狭窄患儿生效，如为气管组织异位造成的食管狭窄类型，则食管扩张治疗无效，并且食管穿孔率较高。具体的扩张方式、间隔时间、次数及持续时间需根据临床具体情况而定。

②手术切除食管狭窄段再行食管端端吻合是根治先天性食管狭窄最可靠的手术治疗方式。多数病例可行胸腔镜手术。若位于食管腹腔段狭窄应采取腹部切口。吻合口接近胃食管连接部，加做尼森(Nissen)胃底折叠术防止术后反流。

③长段纤维肌性狭窄是指食管需切除3cm以上，应考虑做结肠、空肠或胃食管替代术。

3、预后：

该病为良性疾病，但也可导致严重的营养不良。手术切除食管狭窄段术后可能出现吻合口漏、胃食管反流，严重需再次手术。长期来说，手术切除吻合后可能再出现食管狭窄，需要通过食管扩张继续治疗。

图1：先天性食管狭窄患儿的消化道造影检查。红色箭头：食管狭窄段。