一、 什么是生殖细胞肿瘤?是只出现在生殖系统吗?

生殖细胞肿瘤是胚胎发育过程之中，原始生殖细胞异常发育所形成的肿瘤。生殖细胞肿瘤发病部位多，不仅可以发生在生殖系统的卵巢、睾丸，也可以发生在骶尾部、腹膜后、颈部、纵膈，也有一部分发生在颅内。

二、 生殖细胞肿瘤是恶性的吗?

生殖细胞肿瘤组织类型复杂，有的是良性肿瘤，如成熟性畸胎瘤，有些是恶性：睾丸的精原细胞瘤、卵巢的无性细胞瘤、内胚窦瘤(即，卵黄囊瘤)、胚胎性癌、绒癌、混合生殖细胞肿瘤等。虽然生殖细胞肿瘤有部分是恶性的，但总体预后较好。

三、 生殖细胞肿瘤有什么表现?

不同部位的生殖细胞肿瘤，有不同的表现。卵巢肿瘤，多表现为腹痛、腹部包块;睾丸肿瘤可出现无痛性睾丸增大;骶尾部肿瘤患儿在骶尾部可以出现突出于体表的的肿物，也可因为压迫肠道、泌尿系、神经，而出现便秘、排尿异常、下肢活动障碍;纵膈肿瘤患儿可出现咳嗽、胸痛、呼吸困难、咯血。有些生殖细胞肿瘤可以影响性激素分泌，而表现为患儿性早熟，过早出现乳腺发育、阴道出血、阴茎发育等。应当引起重视的是，卵巢肿瘤的患儿，容易出现卵巢扭转，如女孩急性起病，出现一侧下腹部疼痛、恶心、呕吐，就应警惕卵巢扭转的可能，此病与其他疾病(如阑尾炎等)易混淆，如不能及时手术复位处理，就有卵巢坏死的危险，家长应及时带患儿就诊，简单的B超检查就能做出初步的判断。

四、 生殖细胞肿瘤需要做什么检查?

一般来说，需要做肿瘤部位的B超、增强CT或MRI了解肿瘤情况、周围血管以及肿瘤与周围组织脏器间的关系;还要评估有无其他部位转移的问题，比如怀疑卵巢恶性肿瘤，需做胸部CT了解有无肺转移，有四肢疼痛怀疑骨转移时可以做骨扫描，或PET-CT了解全身其他部位转移情况等。有些生殖细胞肿瘤患儿可以出现血中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)的增高，抽血查这两种肿瘤标志物不但有助于疾病诊断，也可以以评价肿瘤治疗的疗效，预测肿瘤复发;性早熟的孩子，还要做血性激素的检查。

五、 恶性生殖细胞肿瘤的如何分期?

不同部位的生殖细胞肿瘤，有不同的分期：

1、睾丸生殖细胞肿瘤：

I：局限于睾丸，采用高位腹股沟睾丸切除术完整切除;临床、放射学或组织学检查未发现睾丸以外病变;肿瘤标志物在适当的半衰期下降后正常;诊断时标记物正常或未知的患者必须进行阴性同侧腹膜后淋巴结取样，以确认I期疾病。

II：经阴囊睾丸切除术;阴囊内或精索内的微小病变(<距近端5厘米);腹膜后淋巴结受累(< 2 cm)和/或适当半衰期下降后肿瘤标志物增加。

III：肿瘤肉眼残余，腹膜后淋巴结转移病灶阳性(>2 CM)，无内脏的或腹外的转移。

IV： 远处转移，包括肝脏。

2、卵巢生殖细胞肿瘤：

I：肿瘤局限于卵巢;腹腔冲洗液无恶性肿瘤细胞，临床、放射学或组织学检查未发现卵巢以外病变，肿瘤标志物术后以半衰期衰减，下降至正常，有腹膜神经胶质瘤的病例不增加肿瘤分期。

II：镜下残留或淋巴结阳性(<2cm);腹腔冲洗液无恶性肿瘤细胞，肿瘤标志物阳性或阴性，有腹膜神经胶质瘤的病例不增加肿瘤分期。

III：肉眼残留病灶或仅取活检，淋巴结转移病灶阳性(>2cm)，临近內脏受累(网膜、肠、膀胱)，腹水或腹腔冲洗液检查出恶性肿瘤细胞。

IV：远处转移，包括肝脏。

3、颅外性腺外生殖细胞肿瘤：

I：局限性病灶，肿瘤肉眼完全切除，切缘无镜下残余，局部淋巴结阴性，术后一个半衰期后肿瘤标志物正常。骶尾部病灶完整切除尾骨;

II：肿瘤肉眼完全切除，有镜下残余，肿瘤侵犯包膜，淋巴结阴性，肿瘤标志物不能下降至正常或增加;

III：肿瘤切除后肉眼残余或仅取活检，区域淋巴结阴性或阳性;

IV：远距离转移包括肝脏。

六、 生殖细胞肿瘤如何治疗?预后怎样?

良性的生殖细胞肿瘤需要完整的手术切除，术后密切随诊观察。而恶性生殖细胞肿瘤标准的治疗模式是以手术联合化疗为主的多学科综合治疗。规范化的综合征治疗至关重要，要依据肿瘤分期分层，选择恰当时机进行规范的手术及化疗。比如，有些肿瘤有远处转移、肿瘤侵犯周围组织器官无法完全切除或切除会损伤周围重要脏器，术前化疗使肿瘤局限，尽可能达到完整切除无残留。术后根据不同的病理类型、发病部位、分期和危险度分层选择是否化疗及化疗的方案。以铂类化疗药物为中心的联合化疗已使颅外生殖细胞肿瘤患儿的生存率不断提高，目前经过规范的治疗，颅外恶性生殖细胞肿瘤5年总体生存率可达到90%以上。然而，20-30%的晚期生殖细胞肿瘤患儿仍会复发并死于其疾病。对于肿瘤患儿，早期发现及规范化治疗可以改善患儿的预后。