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儿童肾脏肿瘤早知道
2024-08-12 19:10:47 浏览次数:

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人体中位于腰部两侧后方有一对器官,俗称为“腰子”,状似拳头大小的扁豆,重约300克。就是这不起眼的一对器官,却被冠以“不一般的过滤器”的称号。正是这个小小过滤器,很大程度上保障了我们的血液净化、血压调节、尿液产出、激素分泌、神经支配、甚至骨骼发育的稳定。

功能越强大,往往越容易发生疾病。高速运转的肾脏在儿童中产生的疾病主要是肾肿瘤(约占儿童肿瘤的7%)。儿童肾脏肿瘤可在单侧或双侧肾脏中产生,甚至扩散到体内的其他部位。根据癌细胞起源等进行分类,儿童肾脏肿瘤类型可达十余种。其中,肾母细胞瘤(又称为肾胚细胞瘤)是发生率最高的儿童肾肿瘤。通常发生在5岁以下,累积双肾的患儿高发年龄段为2-3岁。累积单侧则在3-4岁高发。此外,其他肾脏肿瘤包括肾透明细胞肉瘤,恶性横纹肌样瘤、中胚层肾瘤等。

那么,患有肾脏肿瘤的患儿会有哪些敏感症状需要引起重视呢?肾脏肿瘤以实体瘤为基本类型,因此,腹部包块(腹腔内出现固体肿块)是其首发症状,此外,腹腔肿胀、腹痛(肿瘤内出血导致肿块突然增大)、高血压(威尔姆斯瘤并发症),血尿(尿液带有红细胞,某些情况还会出现肉眼可见的红色尿液,称为肉眼血尿)、便秘、虚弱或疲累,食欲减退导致的体重减轻,发烧等也常在患儿中出现。此外,如果肿瘤扩散到肺部时会出现咳嗽和呼吸急促。

病理学检查是肾脏肿瘤明确诊断的金标准,往往通过肾活检(经皮肾穿刺活组织检查,使用特殊的穿刺装置,在B超引导下从肾脏中取出少量肾组织)进行病理学分析,进而明确肾脏系统的损坏情况,纤维化程度等,并助力临床诊疗。因此,肾活检的标本质量至关重要。好的肾脏穿刺组织应该饱满,长度达到1厘米以上,为满足光学显微镜、电子显微镜、免疫荧光和免疫组化等多种项目联合诊断的需求,一般需要两到三条穿刺组织。经穿刺的活组织需使用带生理盐水的纱布包好,置于放有冰袋的保温桶中,及时送至病理科

除了常规检查外,分子病理对于儿童肾脏肿瘤的诊断也具有重要意义。已有研究表明,多种不同肾脏肿瘤具有特殊的分子生物学改变。如恶性横纹肌样瘤患儿存在染色体22q11.2上抑癌基因SMARCBl(hSNF5/BAF47/INI1)的失活,约90%的肾透明细胞肉瘤患儿存在BCOR基因第15外显子内部串联重复。原始神经外胚层肿瘤的分子特点是非随机易位导致EWS基因与ETS基因家族成员之一发生基因融合。此外,儿童型囊性肾瘤(良性病变)的分子特点是体细胞或胚系DICERI突变。

尽管多数儿童患癌原因不明,但一些特定的遗传疾病确实会增加他们患肾母细胞瘤的风险。例如无虹膜症(眼睛中没有虹膜),WAGR综合征、德尼-德拉什综合征等也是增加肾脏肿瘤风险的遗传疾病。最后,需要强调的是,虽然多数患儿的肿瘤是在不经意间被发现的,但是我们仍然要呼吁家长,在为孩子穿衣或洗澡时,适当关注儿童身体状态和形态对称性,以及腹部正常与否。此外,留意孩子的饮食,尿液等也有助于疾病的早诊。特别需要注意的是,孕期服用保健品的妈妈们以及偏侧肥大的新生儿,患肾脏肿瘤的概率相较更高。应该定期进行腹部影像检查等的筛查。


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