今年国际罕见病日的宣传主题是 “点亮你的生命色彩”。3月1日，国家儿童医学中心北京儿童医院内分泌遗传代谢科举办了一场温馨的线上医患互动活动，旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知,帮助罕见病患儿及时诊断干预，提高生存质量。

北京儿童医院党委书记张国君书记作开场致辞。内分泌遗传代谢科主任巩纯秀教授介绍了科室在罕见病诊断和治疗领域所取得的成就和经验。会议由内分泌遗传代谢科苏畅副主任医师主持。

曹冰燕、陈佳佳、丁圆、李晓侨以及王峤几位经验丰富的内分泌遗传代谢科医师分别对目前国内比较关注的数个罕见疾病的诊治进行了介绍。陈佳佳分享了特纳综合征的诊疗注意事项，她表示早期诊断和合理干预对改善患儿生活质量、预防并发症至关重要;丁圆对noonan综合征的相关临床表现以及处理方法进行了详细讲解;李晓侨对胱氨酸贮积症疾病的原理以及目前对该病的特效药物进行了介绍;曹冰燕详细讲解了基因变异所致的肥胖患儿日常生活及饮食注意事项;王峤讲解了尿素循环障碍患儿的家庭管理。

互动环节，患儿家长围绕内分泌遗传代谢科的各种罕见病进行了提问，曹冰燕、王峤进行了详细解答。活动气氛热烈，线上参与超过7000人次。

苏畅在会议总结时表示，内分泌遗传代谢科将进一步做好罕见病患者的诊治、随访工作，提高罕见病患儿的生活质量。

儿童内分泌学为20世纪发展起来的新兴学科。1965年，北京儿童医院在颜纯教授的带领下，建立了全国第一个儿科内分泌专业组和内分泌实验室，开始了内分泌的门诊和病房的临床工作，目前发展成为全国儿科内分泌亚专科门诊最齐全的医院。

内分泌遗传代谢科