为提升国内儿童神经肌肉病规范化诊疗水平，搭建医患沟通、多学科学术交融的交流平台，由国家儿童医学中心北京儿童医院主办的2026儿童神经肌肉病主题患教会与儿童神经肌肉病诊疗进展学习班8月28—29日在北京举行。本次活动汇集患者公益科普、疑难病例研讨、前沿学术授课，线上线下累计参与超5000人次，辐射全国罕见病医务工作者与患儿家庭，是一场兼具温度、深度与实用性的儿童神经肌肉病学术盛会。

温情科普，守护罕见成长

8月28日上午，2026儿童神经肌肉病主题患教会以线上直播的形式面向全国患者家庭开播。儿童神经肌肉病是一组具有高度临床和遗传异质性的疾病，多数病程迁延。许多孩子从出生起就要与疾病长期相处，家庭承受的压力常人难以想象。随着疾病进展，部分患儿可出现明显肌力下降、运动功能倒退、呼吸肌无力、吞咽功能障碍及营养代谢异常等多重问题，需要长期、系统的综合管理，不仅对患儿的身体功能和生活质量造成影响，也给患儿家庭带来持续的照护负担。在居家管理过程中，患儿及家属往往需要面对呼吸道管理、运动与康复、营养与喂养以及疾病进展监测等一系列实际问题，而相关知识和规范化管理经验仍有待进一步普及。本次患教会聚焦患儿家庭真实需求，整合神经科、呼吸、康复、营养等多学科专业力量，围绕呼吸与气道管理、运动与康复、营养与喂养、长期管理及诊疗进展等主题，结合患儿的真实体验，帮助病友家庭更好地理解疾病、掌握科学的居家管理方法，提高疾病长期管理能力和生活质量。

耳鼻咽喉头颈外科睡眠中心主任许志飞带来《神经肌肉疾病患者的呼吸支持》专题分享，结合临床实例讲解神经肌肉病呼吸风险识别以及居家通气照护要点。康复科付晓虎康复治疗师分享《神经肌肉疾病患者的康复训练》，讲解分阶段居家康复方案，纠正家庭康复常见误区。临床营养科潘长鹭副主任营养师主讲《神经肌肉疾病患者的营养指导》，围绕吞咽评估、热量管理、膳食搭配等，给出家庭可落地的营养策略。

专业科普之外，本次患教会特别设置成年患者成长故事分享环节。分享者Emery-Dreifuss 肌营养不良患者都都以自身成长经历，讲述患病之后求学、生活的心路历程，为广大患病家庭带去希望与精神力量。

神经内科主任熊晖带来《先天性肌营养不良的诊治进展》专题讲座，梳理国内外诊疗新进展。活动最后设置集体答疑环节，专家团队针对家属提出的各类照护疑问逐一细致解答，把专业的医学知识转化为普通家庭听得懂、用得上的照护经验。

十五载重逢，面对面会诊解惑

8月28日下午，国际儿童神经肌肉病领域著名专家Carsten G. Bönnemann应邀来院，并与神经内科专业医师团队为8个专程从外地来京的患儿家庭开展一对一、面对面的疑难病例会诊。Bönnemann现任美国圣裘德儿童研究医院基因组与转化神经科学系主席，他深耕神经肌肉病及神经遗传病研究数十年，长期致力于罕见神经肌肉病的基因发现、疾病自然史研究以及创新疗法的研发及转化。

此次能够现场直面国际顶尖专家答疑解惑，家长们满怀期待、倍感振奋。会诊过程中，专家团队认真倾听每个家庭的诉求，逐一梳理每位患儿的疾病特点，就诊断、治疗、康复及长期随访等方面进行深入讨论。对于家长长期以来的疑惑，专家们耐心解释、充分沟通，尽可能帮助每个家庭理清下一步的诊疗思路和管理重点。

会诊结束后，许多家长带着更加清晰的诊治和随访计划离开，也带着“终于有人认真听我们说、认真帮我们想办法”的踏实与温暖。对远道而来的每一个家庭而言，一次会诊也许无法解决疾病带来的所有问题，但面对面的交流和支持让患儿和家属在漫长的求医路上多一份明确、多一份信心。

汇聚大咖，共探学科新前沿

8月29日，2026儿童神经肌肉病诊疗进展学习班在北京拉开帷幕。全国各地儿科神经领域临床同道汇聚现场，众多医务工作者同步线上参会。课程兼顾基础科研、临床实操与转化医学，全面提升国内医师对儿童神经肌肉病的诊疗能力。开幕式由大会主席、北京儿童医院神经内科主任熊晖主持。

来自耶鲁大学医学院的Monkol Lek解析肌聚糖病SGCA基因变异的结构域致病特点，为致病性不明变异的解读提供新思路；圣裘德儿童研究医院Carsten G. Bönnemann介绍先天性肌病的不同临床表型，如何从基因-临床-病理多方面结合进行综合诊断；美国梅奥诊所沈新明阐释重复电刺激的生理原理，梳理肌无力电生理诊断实操要点与判读陷阱；北京大学第一医院神经内科邓健文研究员分享非编码区动态突变相关神经遗传病的新致病基因鉴定与致病机制研究，提醒关注常规测序容易漏检的变异类型；北京大学第一医院神经内科张巍主任医师介绍神经肌肉病肌肉病理诊断要点，阐述病理-临床-基因三者结合的诊断思维；Carsten G. Bönnemann再次解读先天性肌营养不良不同亚型及疾病特点，分享疾病诊疗与新药研究前沿动态；信念医药集团董事长肖啸介绍神经肌肉病AAV基因治疗技术原理、临床试验进展与现存挑战；香港大学陈凯珊教授介绍SMA患者从新生儿到成年阶段的全生命周期规范化管理模式；北京大学基础医学院郭宇轩研究员分享LMNA心肌病AAV基因治疗的相关探索，拓展神经肌肉病合并心肌损伤干预视野；凯斯利康董事长张其军介绍神经肌肉病类器官3D模型构建，阐述该模型在机制研究和药物筛选中的转化价值。

主持嘉宾

讲者嘉宾

会议全程穿插专题讨论，参会专家充分交流研讨。会议尾声，北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰做大会总结，梳理全天学术核心内容，倡议国内同仁携手共建我国儿童神经肌肉病规范化诊疗体系。

患教会看见罕见家庭的期盼与不易，以科普传递温度；学习班深耕临床科研，夯实医师诊疗能力。两场活动前后接续举行，一边守护患者需求，一边锚定行业前沿，双向赋能、相辅相成。

本次系列活动搭建起医患、同道双向互通的桥梁，让前沿医学技术拥有人文温度，让患病家庭的期盼拥有回响。未来团队也将持续搭建多元交流平台，汇聚各方力量，守护更多神经肌肉病患儿的成长之路。

神经内科