为进一步梳理国家儿童医学中心罕见病诊疗工作，明确罕见病中心未来发展方向，凝聚全院多学科协作力量，北京儿童医院于7月22日召开罕见病中心年中工作研讨会。院长倪鑫等领导出席会议并作重要指导，会议由罕见病中心主任熊晖主持。各临床科室、医务处、门诊部、信息中心、病案室、质控办、药学部、教育处、科研处、儿研所出生缺陷遗传学研究室等多部门30余位代表参会，围绕现阶段工作成效、现存挑战、建设路径及落地任务开展系统性研讨，推动罕见病诊疗标准化体系建设。

梳理发展脉络，统筹临床科研协同发展

熊晖围绕历史成绩、特色优势、现存挑战与未来规划，系统梳理了中心的发展现状与建设路径。2021年，北京儿童医院正式成立国家儿童医学中心罕见病中心，建成国内首个综合性儿童罕见病一体化诊疗平台。经过多年深耕，现已构建起覆盖“筛防诊治”的全生命周期管理体系，组建了线粒体病、肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、血友病、嗜血细胞综合征等罕见病专病诊疗团队，汇聚了院士、杰青、北京学者等高层次人才，落地罕见病药品保障先行区，建设儿童罕见病精准诊疗与创新转化北京市重点实验室，产出专著、科普作品，实现了从胎儿期至成年期的连续医疗覆盖。熊晖提出未来工作计划与发展规划，将健全院长直管的多层级组织架构，压实院内全科室多部门协同机制；将罕见病病例登记全面嵌入电子病历系统，常态化开展诊疗质量监测；持续推进全国多中心联合科研，聚焦罕见病发病机制与分子靶点开展原创性研究，加速科研成果临床转化。

深挖核心痛点，厘清多维度建设难题

内分泌遗传代谢科副主任医师苏畅就疑难罕见病MDT工作进行总结。预检咨询门诊2024年1月至2026年7月累计承接1145人次，MDT会诊发起率维持在3.3%-3.6%，年会诊病例数保持稳定，但参与会诊的专业数量不断增加，需6个及以上专业协同的复杂病例占比由2021年32.1%上升至2025年64.8%，说明病例复杂程度持续提升。现阶段MDT可高效完成复杂病例诊疗决策，但长期随访环节薄弱，制约全周期诊疗服务落地。

神经内科主任医师王旭汇报了疑难罕见病数字化管理平台的运行情况。在数据管理方面，罕见病病例缺乏统一、稳定的编码与结构化录入规范，导致大量临床数据难以归集与复用。在数据上报方面，梳理了罕见病上报中的实操堵点：医生端需额外填报，延长接诊时间且易出现漏报；患者家属填报能力参差不齐；HIS系统对接、数据安全、数据清洗及数据上报等环节均存在不同程度的阻碍。

基于现状，团队提出应搭建一体化数据库、建立质控评价与闭环改进机制，打通临床诊疗、数据管理、科研转化的完整链路。此外，针对后续系统迭代、数据保存等方面的问题，也进行了讨论。

明确多方分工，构建多部门协同服务网络

讨论交流环节，与会人员各抒己见、踊跃建言。信息中心邓卓、门诊部李豫川、医务处王桂香、儿研所出生缺陷遗传学研究室郝婵娟、药学部郭鹏、病案科宋菲等职能处室负责人，分别围绕多元诊疗模式落地、罕见病质控、数据库体系搭建、病案首页规范填报、基础科研攻关、罕见病药品保障等工作展开解读与交流。内分泌遗传代谢科吴迪、皮肤科徐子刚、肾脏内科孙嫱、呼吸科杨海明、重症医学科王荃、风湿免疫科邓江红、心内科肖燕燕等全院多学科临床专家，结合一线诊疗实际分享了现存痛点与实践思考，共同研讨了儿童罕见病一体化诊疗体系的完善路径、当前发展瓶颈以及中长期建设规划。

重症医学科主任医师钱素云围绕罕见病诊疗提出针对性优化建议，建议理顺线上会诊、线下会诊与国际会诊的全流程流转机制，搭建立体化会诊协作网络，便于院内及国内外专家协同研判疑难病例。此外，需常态化开展各专科罕见病专项培训，提升医院罕见病规范化诊疗水平。

罕见病中心主任医师张国君强调，要以系统性思维完善罕见病多学科诊疗体系，推动线上、线下及国际多渠道MDT会诊模式协同发展，构建全方位、多层次的罕见病诊疗协作网络。同时，需高度重视罕见病儿童的心理及精神健康，推动教育与医疗融合，筑牢儿童心理与精神健康防线。此外，要健全罕见病全流程工作激励机制，充分调动各方积极性，为罕见病诊疗事业高质量发展注入内生动力。

倪鑫院长发表会议总结时指出，罕见病诊疗体系建设是国家儿童医学中心高质量发展的核心抓手，也是践行健康中国战略、守护特殊患者群体健康的重要民生工程。“十四五”期间，中心已打下坚实基础，“十五五”期间，将以此次会议为契机，锚定规范化、精细化、数字化发展方向，补短板、强弱项、提质效，不断完善罕见病筛查、诊疗、质控、随访、科研、教学全链条体系，强化多学科、多部门、跨机构协同合力，全力破解罕见病“诊断难、管理难、科研难”的痛点，为罕见病患者提供更优质、高效、全周期的医疗健康保障。

罕见病中心