近日，北京儿童医院医学遗传学团队赴深圳开展学术交流，在与香港中文大学深化科研合作的同时，实地参访深圳湾实验室，助力儿童遗传病精准医学研究稳步发展。

团队在儿研所副所长郝婵娟带领下，与香港中文大学宋永健教授团队开展面对面学术研讨。双方围绕北京市科委港澳台科技合作项目《儿童重大遗传疾病的基因组结构变异解析及临床应用研究》进行中期交流，推动项目取得实质性进展。

该项目周期为2025年11月至2027年11月，项目依托医院已建立的大规模遗传病队列与多组学数据，整合二代、三代测序技术及人工智能分析方法，系统识别、解析儿童重大遗传疾病中的基因组结构变异（SV），探索打造该技术在儿科精准医学领域的临床应用新范式。本次会议为项目后续顺利实施夯实了基础，也标志着京港双方在该领域的合作进入更为紧密、高效的新阶段。

在深交流期间，团队应邀参访深圳湾实验室分子生理学研究所，受到资深研究员朱曦教授的热情接待。朱曦陪同团队参观实验室及各类先进科研平台。参观结束后，团队与朱曦、张洋研究员等开展学术交流，双方就离子通道在儿童重大遗传性疾病中的研究价值形成共识。此次参访不仅促进了学术思想碰撞，也为医院新院区科研平台建设提供了有益参考。

从推进京港合作项目中期工作，到走访深圳，北京儿童医院医学遗传学团队以开放务实的姿态，积极对接粤港澳大湾区优质科研资源。未来，团队将继续聚焦儿童重大遗传疾病的临床与基础研究，推动精准医学从实验室走向病床，惠及更多患儿及家庭。

出生缺陷遗传学研究室