李巍，中共党员，教授、博士生导师。1997年获中山医科大学医学遗传学博士学位，2004年获美国纽约州立大学Buffalo分校生物信息学硕士学位。曾任中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员（二级）、发育生物学研究中心主任。2015年5月调入首都医科大学附属北京儿童医院，历任北京儿童医院副院长、北京市儿科研究所副所长、出生缺陷遗传学研究室主任、儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任。现兼任中国医促会遗传与发育疾病学分会主任委员、中国细胞生物学会监事、中国生物物理学会监事、中国遗传学会常务理事等；Bioscience Reports副主编，Science China-Life Sciences、Journal of Genetics and Genomics等杂志编委。2005年获国家杰出青年科学基金、中科院“百人计划”，2009年入选国家人社部新世纪百千万人才工程国家级人选，2011年获国务院政府特殊津贴。

长期从事溶酶体结构与功能及相关疾病的发生机制，遗传代谢病致病基因鉴定与发病机制研究。主持国家973计划、863计划、重点研发计划，国家自然科学基金重大研究计划、重大项目、重点项目等项目或课题20多项。已在国内外杂志发表论文200余篇，其中被SCI收录论文150余篇，被引1万余次。主编或副主编专著6部。获得国家发明专利4项，软件著作权5项。

与合作者迄今完成了10个小鼠和5个人白化病基因的克隆和相关功能研究，在阐明白化病的发病机制方面做了重要贡献。通过建立中国人群白化病队列，阐明了中国人群白化病的分子流行病学特征，并优化了一套基因诊断方法，对白化病实施精准基因分型和产前诊断。“白化病的基因诊断及发病机制研究”（第一完成人）获得2018年北京市科学技术奖三等奖，并领衔编写了《白化病的临床实践指南》。

在囊泡运输障碍导致的相关疾病的发病机制中取得重要创新性成果。首次确立了精神分裂症易感基因Dtnbp1突变的小鼠作为精神分裂症的模型，并阐明了其突触病理机制。鉴定出因Slc35d3基因突变的小鼠导致多巴胺纹状体环路功能损害引起的代谢综合征，并发现SLC35D3为人类肥胖症的新致病基因。在国际上率先利用高通量测序技术建立新生儿遗传病基因筛查体系，以“新巢计划”在全国数十家医院推广应用，并自2017年起，连续在全国举办11期“基因数据分析师”培训班，为我国出生缺陷干预做出实质性贡献。2022年获第五届中国出生缺陷干预救助基金会杰出贡献奖。