近日，由北京儿童医院罕见病中心牵头组织儿研所代谢疾病研究室与内分泌遗传代谢科开展合作交流座谈会，围绕临床研究与科研转化、数据资源共享等核心议题展开深入研讨，凝聚合作共识，共绘科研发展蓝图。罕见病中心主任医师张国君教授，儿研所副所长杨崇林教授及团队，内分泌遗传代谢科副主任（主持工作）吴迪及团队，科研处处长郭永丽，临床流行病学与循证医学中心主任彭晓霞，医务处副处长（主持工作）王桂香、 罕见病中心办公室副主任王旭等20余人参加了此次座谈会。

座谈会上，张国君指出，这次座谈会的举办，核心在于推动院内优质资源整合，充分发挥各方优势、凝聚协同合力，为后续科研与诊疗合作奠定坚实基础。罕见病中心的多学科会诊需求日益迫切，大量患者的诊疗需求亟待通过协同合作高效满足。同时，他强调，罕见病领域是医学科研的“宝藏”，内分泌遗传代谢科作为重点领域，积累了丰富的临床病例资源。这既是临床诊疗的宝贵财富，更是开展科研攻关的核心优势。他表示，此次座谈会是罕见病中心、儿研所与内分泌遗传代谢科深入协同的起点，要力争开好头、起好步，推动合作走深走实、取得实效。

杨崇林在座谈时指出，当前诸如罕见病、遗传代谢病等各类疾病普遍面临发病机制不明晰、缺乏可干预靶点以及无有效治疗药物等难题。针对这一情况，儿研所将充分发挥基础研究的优势，搭建代谢学组平台，强化与内分泌遗传代谢科的临床协作，以目标为导向开展联合科研工作。同时，儿研所将充分发挥桥梁作用，打通医学界与科学界的沟通渠道，推动科研创新与卫生健康事业的协同发展。

吴迪向与会人员介绍了科室发展历程，科室当前聚焦儿童糖尿病、肥胖精准防控与治疗，以及出生缺陷、罕见病及遗传代谢病精准诊疗两个核心方向，致力打造临床规范化诊疗示范基地，探索研究型病房建设的实践情况。她表示，希望加强与儿研所的深度合作，推动临床研究与基础研究相融合，突破临床诊疗关键难题，共促学科发展。

随后，内分泌遗传代谢科的科研骨干们围绕低血磷性佝偻病、骨代谢、糖尿病血脂、胱氨酸血症、溶酶体贮积症、高胰岛素高氨血症综合征、迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷等具体科研方向做了汇报和交流。大家一致认为，内分泌遗传代谢科的临床资源优势、儿研所的技术支撑优势、罕见病中心的多学科整合优势高度契合，合作前景广阔，能够充分发挥更大的协同效应。

与会专家针对临床医生科研时间不足、基础与临床脱节等问题展开了深入剖析。彭晓霞鼓励青年医生在临床工作中敏锐发现问题，借助各类工具辅助工作，节省时间，进而将更多精力投入到机制探索与转化研究当中。郭永丽提议利用国自然项目配套的“青苗计划”或学术休假政策，为青年医生提供连贯的科研时间，并建立科室内部绩效分配机制给予支持。

在讨论过程中，大家碰撞出了许多思想的火花。针对溶酶体贮积症等罕见病，建议借助网络药理学筛选已上市药物（如大豆异黄酮等），开展单臂临床试验，以实现“老药新用”的快速转化。针对高氨血症，杨崇林团队提议利用天然化合物（如单磷酸盐）作为谷氨酸转运体抑制剂进行干预，并建议构建线粒体功能筛选系统来验证疗效。

春华正馥郁，秋实自可待。深入开展罕见病的临床研究，不仅是国家儿童医学中心的重点任务，更是推动和引领医院科技创新的关键举措，亦是增进罕见病患者健康福祉、落实健康中国战略的必然要求。此次交流座谈会的圆满举办，为深化临床与科研合作搭建了高效沟通的桥梁，进一步明确了合作方向，凝聚了合作共识。在罕见病中心这个大平台上，让临床与科研一起为广大患者提供更优质、更精准的医疗服务，为推动区域医学科研事业进步贡献力量。

罕见病中心 内分泌遗传代谢科 儿研所代谢疾病研究室