新春伊始，节后首个工作日，国家儿童医学中心北京儿童医院正式启动2026年国际罕见病日系列活动。今年是第 19个国际罕见病日，恰逢北京儿童医院罕见病中心成立5周年，本次活动以总结罕见病中心五年工作成果、擘画未来罕见病诊疗发展蓝图为核心，汇聚行业力量共话儿童罕见病诊疗发展。中国罕见病联盟执行理事长李林康受邀出席，院领导和中层干部也共同参与此项活动。活动由北京儿童医院罕见病中心办公室副主任王旭主持。

李林康在开场致辞里，对北京儿童医院长期以来于罕见病诊疗方面所取得的成绩予以肯定。他指出，从全国首个血友病诊疗中心审核通过，到北京市罕见病药品保障先行区首张罕见病药品处方落地，再到多学科成功诊治各类罕见病、成立罕见病中心，北京儿童医院罕见病诊疗管理理念始终处于全国领先水平。罕见病中心五年发展成果，充分彰显了医院对罕见病患儿及家庭的关怀，他希望北京儿童医院在全国罕见病诊疗领域能一马当先，继续发挥好行业引领作用，带领更多医疗机构携手奋进。

随后，北京儿童医院罕见病中心主任医师张国君作罕见病中心五周年工作汇报，全面总结中心五年建设发展的丰硕成果。五年来，中心累计组织完成 496例院级疑难罕见病多学科会诊，361名跨学科领域专家受邀参与，会诊专家累计达2639人次，多学科协作模式的临床应用成效显著。中心创新形成“闭环管理一体化诊疗服务”模式，构建起“发现异常—顺畅就医—及时诊治—规范管理—专家巡诊—长期随访”的可复制全流程诊疗管理范式。在病例管理与研究方面，医院罕见病网上报覆盖156个病种，明确记载病例上万例，建立139个疾病队列，牵头制定罕见病相关指南、共识40余项，获批相关科研项目150多项，经费总额超5000万元，撰写学术论文600余篇，并持续举办国家级、市级罕见病继续教育学习班。张国君同时指出，罕见病中心未来将建立“诊断标注”机制，摸清诊疗底数，发挥青年人才优势，推动罕见病诊疗与学科建设深度融合。

活动现场，王旭对医院“疑难罕见病数字化管理平台”进行详细讲解与实操演示。据了解，该平台目前已进入试运行阶段，在门诊诊断界面增设“罕见病”专属按钮，同步上线患者端小程序，支持患者主动上报信息，大幅提升医患双方的数据采集效率。针对疑难罕见病会诊患者，平台实现会诊前病情问卷收集、会诊后病情持续追踪，还支持多维度数据检索与导出。基于此，医生可自主为患者建立随访计划，实现个性化与批量化随访管理，同时平台搭建专属知识库，为患者提供专业的健康教育服务。

北京儿童医院院长倪鑫在总结发言中，对中国罕见病联盟及李林康理事长的持续支持表示感谢。他强调，2026年作为“十五五”开局之年，北京儿童医院将聚焦三方面重点工作，持续推进儿童罕见病诊疗体系建设：一是积极对接国家罕见病登记系统，重点打造儿童特殊群体罕见病登记与监测体系；二是将多学科诊疗（MDT）模式从国家中心推广至全国罕见病诊疗协作网络，着力解决罕见病治疗的问题；三是加快建立儿童罕见病细胞库，为罕见病基础研究及新药研发提供核心资源支撑。倪鑫表示，在国家对罕见病群体的高度关注下，全院共同努力，必将在儿童罕见病诊疗领域取得新的突破与成绩。

万物得其本者生，百事得其道者成。五年来，北京儿童医院罕见病中心依托国家儿童医学中心的平台优势，实现了跨越式发展，每一步成长都离不开医院的全力支持与各部门的协同保障。本次国际罕见病日系列活动的启动，既是对北京儿童医院罕见病中心五年发展的全面复盘，更是医院开启儿童罕见病诊疗工作新征程的重要起点。未来，医院将持续深耕儿童罕见病诊疗领域，以更完善的诊疗体系、更先进的技术手段、更优质的医疗服务，为全国罕见病患儿保驾护航。

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