为提高研究所科研创新能力，培养和提高研究所青年科研人员的学术素养，展示各研究室的最新科研成果，促进院所内外学术交流与合作，北京市儿科研究所办公室在院所领导的指导下，制定了《北京市儿科研究所学术交流会实施方案》，自今年9月以来，研究所每月定期举办系列学术交流会，由研究所各研究团队轮流邀请科室负责人、骨干或院外专家进行专题学术讲座，讲座主题可自选研究室优势领域，内容需具有创新性和前瞻性，可包括基础研究、临床研究、基础-临床应用研究、转化医学等方向。截至2025年11月，已成功举办三场学术交流会，院所人员积极参与，营造了良好的学术氛围。

9月2日，第一场学术交流会如期开展，北京市儿科研究所副所长杨崇林教授以《线粒体代谢性损伤与遗传代谢性疾病》为主题进行讲座。团队研究方向主要是细胞器的稳态调控机制，借助秀丽隐杆线虫、小鼠等模式生物，运用遗传、分子生物学以及细胞生物学等研究方法，探索包括线粒体在内的重要细胞器的稳态调控机制及其与遗传代谢性疾病之间的关系。未来，杨崇林教授也将重点专注儿科领域，在已有研究体系基础之上，基于关键遗传代谢病基因，开展深入研究，进行药物研发及转化，将基础研究推向临床实践应用，并期待与各研究室和临床科室实现紧密合作。

10月21日的第二场讲座，由出生缺陷遗传学研究室主持，研究所副所长郝婵娟教授以《新生儿基因筛查进展及临床应用》为题，分享了“NESTS新巢计划”最新成果：历经八年研发，团队从465基因、596病种起步，迭代升级至737基因、1400病种，已在全国多个省份筛查近4万余例新生儿，一次足跟血、快速出具报告。该方案将传统遗传代谢病筛查扩展至覆盖代谢、免疫、神经、肿瘤等十二大系统，对临床确诊遗传病患儿建立“筛诊治”闭环管理。郝婵娟教授指出，基因组学正重塑出生缺陷防控体系，为“健康中国”战略提供关键技术支撑，共筑民族健康未来。

11月4日，第三期学术交流会由耳鼻喉头颈外科研究室携手科研处共同邀请中国军事医学科学院潘欣教授，作题为《细胞代谢与疾病：从基础研究到老药新用》的专题讲座。潘欣教授聚焦细胞代谢与疾病研究的前沿进展，系统阐述了从基础机制探索到“老药新用”策略开发的研究路径。报告以能量代谢为切入点，逐步介绍线粒体钙与细胞应急能量代谢、线粒体自噬异常与罕见病、胶质瘤干细胞分泌组胺重塑肿瘤微环境等关键研究方向，展示了细胞代谢研究在罕见病与肿瘤领域的重要进展，为儿科疾病的临床转化与药物研发提供了新思路。

各期学术讲座内容详实、前沿性强，在介绍各研究团队最新科研成果的同时，为与会者带来了儿科相关研究领域的新知识、新思路和新方法。郝婵娟副所长、杨崇林副所长和各研究室基础及临床方向主任等与会专家领导、院所工作人员、研究生等就各讲座主题开展深入交流，涵盖儿童罕见病、线粒体疾病的分子机制、相关临床实践等方面，现场学术氛围浓厚。

系列学术交流会的举办不仅搭建了高水平学术交流平台，更有效的激发了儿科基础研究与临床实践之间的碰撞与融合，为未来探索儿童疾病的创新诊疗策略拓展了更为广阔的空间。未来，学术交流会将常态化召开，为我国儿科研究领域发展注入持久动力。

儿研所办公室 出生缺陷遗传学研究室 耳鼻咽喉头颈外科研究室