9月10日，在医疗协作的征程上又传来振奋人心的消息：继北京儿童医院新疆医院、郑州医院、保定医院、顺义妇儿医院成功加入北京儿童医院疑难罕见病会诊平台后，北京儿童医院黑龙江医院也正式“入列”，成为国家儿童医学中心疑难罕见病多学科会诊（MDT）体系中的新成员，有力推动了区域内疑难罕见病诊疗水平同质化提升。

当天的会诊由北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君主持。根据患儿病情，中心邀请了神经内科李久伟主任医师、神经外科徐金山主任医师、耳鼻咽喉头颈外科邵剑波主任医师、眼科张诚玥主任医师、泌尿外科李宁主任医师、康复科马建强主任医师、儿研所出生缺陷遗传学研究室齐展助理研究员和影像中心段晓岷主任医师现场会诊，五家托管医院的专家们通过视频连线一起为患儿联合会诊。

患儿是名一岁半的男孩，出生仅三天就因癫痫发作紧急住院，检查出患有神经眼心泌尿生殖系统综合征、中耳积液、右眼内斜视、双侧隐睾、视网膜出血、双侧视网膜脉络膜缺损等多种疾病，根据他的基因报告提示是由于WDR37基因自发突变，导致了孩子的病情。患儿母亲坦言，自己是非常不容易才怀上的宝宝，虽然产检时已经发现了“小脑发育不良”的端倪，还是因为强烈的母爱和不舍，生下了孩子。现在她就想尽力为孩子治疗，坚持到有一天医学技术可以有对症治疗的药物让孩子能恢复健康。

经过预检医生为大家汇报病例、影像学分析、康复科查体后，专家们给出了十分完善、详尽的会诊意见：例如药量如何增减、何时复诊、外科手术何时介入，眼科、康复科和耳鼻喉头颈外科会诊后及时安排了患儿的门诊检查时间，遗传学专家叮嘱家长如果未来有再生育的需求，要先补充全家三人全外显子检测以排除其他有害变异基因，再生育后要对胎儿进行产前诊断以排除该病变异。家长对这次会诊十分满意，对孩子今后的治疗更加有了信心。

这次会诊，北京儿童医院黑龙江医院领导十分重视。北京儿童医院科创中心主任、黑龙江医院院长赵欣，黑龙江医院医务处处长于纯淼安排会诊及医院罕见病诊疗事宜，并邀请了神经内科、泌尿外科、康复科、眼科、肾脏、内分泌科等相关科室主任一起参加、学习。会后大家表示受益匪浅，下次一定让更多临床、护理人员也加入进来，让更多年轻医生认识、了解罕见病。

多院联合会诊在提高罕见病患儿就医体验的同时，也培养了更多具有罕见病诊疗经验的医学人才，同时也实现了北京儿童医院和托管医院之间医疗信息、医疗服务和医疗资源的共享，提升了区域医疗中心对罕见病的判断、诊疗能力。更重要的是让患儿不用跨越千山万水，也能及时确诊，少走弯路。用众人之力，则无不胜也。祝愿每个罕见病的孩子都能拥有更美好的明天！

罕见病中心