8月27日，2025年全国儿科中西医协同联合教学查房（第十八期）顺利举办。该活动由北京市儿科专业质量控制和改进中心、北京市中医儿科质控中心牵头，联合深圳市中医儿科质量控制中心、云南省中医儿科质量控制中心、陕西省中医药学会儿科专委会、北京中西医结合学会儿科专业委员会、北京中医药学会儿科专业委员会、北京儿童医院中医学科党支部共同主办，北京儿童医院中医科联合新生儿中心、质量控制办公室、中西医协同教研室等部门联合承办。

本期围绕中医科病房收治的一例希特林蛋白（Citrin）缺陷病展开分析，系统讨论了本病的临床特点与诊疗管理，进一步探索中西医协同模式在罕见病长期管理中的应用，为临床提供新思路。本次查房由北京儿童医院中医科何强主任主持。

首先由北京儿童医院新生儿中心黑明燕主任进行了开场介绍，她围绕与中医科联合开展的“国家重大疑难中西医协同项目-新生儿及婴儿胆汁淤积症”，向大家介绍了新生儿中心、中医科在临床工作中的协同合作过程。

中医科张宁宁医师针对前期收治的一例Citrin缺陷病的病例进行了汇报，重点介绍了本病的病例特点及在中医科中西医联合治疗经过。

作为国内Citrin缺陷病研究最为深入的专家，暨南大学附属第一医院宋教授受邀参加了本次查房。他从疾病的病理生理机制、临床表型、分子诊断、治疗和预后等方面，对本病进行了全方位的讲解，特别强调了本病管理的基础、核心和关键在于科学的饮食治疗。Citrin缺陷病的管理涉及患者全生命周期，需要基础和临床医学多学科通力合作，也需要父母、家庭和社会等多层次的系统衔接。通过全周期、多学科和系统化管理，让患儿能够健康地学习、工作和生活。

中医科何强主任以“Citrin缺陷病对中医儿科的启发”为题，提出目前儿科中医医师面临的挑战，并从中药调控代谢稳态的传统理论基础与现代诠释的维度，探讨了中医“脾”与现代医学“线粒体”的关联，结合中医经典方剂的现代研究，提出了中药干预对肝细胞能量代谢异常、氨基酸转运失衡和脂质沉积的改善机制，为Citrin缺陷病的中医治疗提供新思路。

在讨论环节，各位专家就中西医协同诊治，对中医药干预的窗口期及中医外治法等方面进行了热烈的讨论。武汉儿童医院中西医结合科汤建桥主任，基于科室对本病的诊疗情况及临床经验，介绍了黄疸的中医辨治，并结合Citrin缺陷病的临床特点提出临证时需重视益气健脾原则。复旦大学附属儿科医院新生儿诊疗中心王瑾主任介绍了目前新生儿黄疸的临床常见类型及临床诊疗思路，并对未来能够中西医协同干预提出了设想和期待。广东省妇幼保健院儿童遗传病科刘舒主任介绍了本病的诊治经验，提出新生儿早期代谢筛查的建议及意义。

本次针对Citrin缺陷病的联合查房，打破了学科壁垒，将西医精准诊断与代谢调控、中医辨治论治的整体优势进行了整合，实现“治标”与“治本”的协同和“局部”与“整体”的统一，探索针对复杂罕见病、少见病的新型诊疗模式，为这一需要终身管理的疾病提供了中西医结合的长程管理新思路。参会专家都体会到中西医协同在改善罕见、疑难疾病患儿生存质量方面的巨大潜力，为攻克疑难复杂疾病开辟了更具希望的道路。

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