小吴是3岁小女孩，家长1年前发现患儿手指关节的伸面出现了红色的皮疹,多次就诊于当地皮肤科,考虑湿疹,给于外用药膏后皮疹有好转,但仍有反反复复，并且皮疹处有脱色的表现。近半年，患儿还出现了爬楼费力，之前轻轻松松跑到3楼，现在三五个台阶后就喊累。为此，患儿就诊于北京儿童医院，接诊大夫一眼就识别出了患儿的特殊皮疹（Gottron疹），结合肌无力的表现，告诉家长孩子高度怀疑一种风湿病--幼年皮肌炎，需住院治疗。患儿很快住院完善了肌肉核磁、肌电图等，最终明确诊断是幼年皮肌炎，经积极激素和免疫抑制剂治疗，患儿皮疹和肌肉力量明显好转。

一、什么是幼年皮肌炎？

幼年皮肌炎（juvenile dermatomyositis， JDM）是一种免疫介导的，以皮肤、横纹肌、肺和胃肠道等部位的急性和慢性非化脓性炎症为特征的多系统受累的疾病。其主要特点为皮肤、肌肉和主要脏器的小血管炎症。典型临床表现包括眼睑紫红色皮疹、Gottron征、四肢对称性近端肌无力以及包括肌酸激酶在内的肌酶显著升高。

图1  Gottron征 （双手指间关节、掌指关节皮疹）

二、幼年皮肌炎有什么临床表现？

本病通常表现为易疲劳、肌肉无力和皮疹，有时表现为发热、咳嗽、腹痛、吞咽困难、肌肉疼痛和关节炎等。部分病例全身症状重，病情进展迅速，合并呼吸衰竭和心功能不全而死亡。

1、 皮疹：典型的皮肤改变为上眼睑或上、下眼睑紫红色斑疹伴轻度水肿。皮

疹可逐渐蔓延及前额、鼻梁、上颌骨部位，内眦及眼睑部位可见毛细血管扩张。颈部和上胸部“V”字区、躯干部及四肢伸侧等处可出现弥漫性或局限性暗红色斑。部分皮疹消退后可留有色素沉着。另一类特征性皮肤改变为Gottron征，此类皮疹见于掌指/跖趾关节和指/趾间关节伸面，亦可出现于肘、膝和踝关节伸侧。皮疹呈红色或紫红色，黄豆大小，部分可融合成块状，可伴细小鳞屑。随着时间进展局部出现皮肤萎缩及色素减退。

2、 肌无力：肌无力是 JDM 的主要特征，通常累及横纹肌，任何部位的肌肉

均可受累，肢带肌、四肢近端及颈前屈肌最常受累，并以四肢近端和颈部肌肉受累更为严重，受累肌肉早期出现水肿和硬结，晚期可出现肌肉萎缩。临床表现主要为渐进性、对称性肌无力，也可伴有肌肉疼痛。病初患儿可表现为上楼困难、不能蹲下、穿衣困难等，进而发展为坐、立、行动和翻身困难，小年龄组患儿可仅表现为频繁跌倒。颈前屈肌无力表现为平卧时不能将颈部前屈，呈“后滴状征”阳性。涉及眼、舌、软腭时可致眼睑下垂、斜视、吞咽困难、呛咳等。肋间肌和膈肌、腹肌受累时，可引起呼吸困难而危及生命。晚期可因关节周围肌肉萎缩导致屈曲挛缩、活动受限、功能障碍。

3、 重要脏器受累：严重患者可以出现肺间质病变、消化道受累、心脏受累以及钙质沉着。

图2 幼年皮肌炎患儿皮下钙化

图3 皮下钙化X线片

三、诊断幼年皮肌炎需要做哪些检查？

需要检测肌酶、肌炎抗体、肌肉核磁、肌电图，以及肺CT、消化道超声等，必要时还需要皮肤活检和肌肉活检。

四、如何诊断幼年皮肌炎？

目前临床工作中仍沿用1975年Bohan和Peter制定的JDM分类方案和诊断标准：（1）典型的皮肤改变，包括上眼睑皮肤呈紫红色伴眼眶周围水肿（向阳征）以及掌指关节和近端指间关节背侧有红色鳞屑样皮疹（Gottron征）；（2）对称性近端肌无力，可伴吞咽困难及呼吸肌无力；（3）实验室检查：血清骨骼肌酶活性升高，尤其是CK、谷草转氨酶；（4）肌电图异常：电位、短时限多相波；纤颤电位、阳性棘波、插入电位延长；安静时高波幅异常放电等；（5）肌肉活检异常：肌纤维变性、坏死，细胞吞噬、再生、嗜碱性变，核膜变大，核膜明显，筋膜周围结构萎缩，纤维大小不一，伴炎性渗出。
具备第（1）项及（2）～（5）项中的3项以上，可确诊为JDM，若缺乏第（1）项，具备（2）～（5）项中的3项以上，诊断为多发性肌炎。该诊断标准简单实用，但无法满足对疾病进行临床分型的需求。

五、幼年皮肌炎怎样治疗？

主要采用糖皮质激素联合免疫抑制剂的治疗方案：初始治疗使用泼尼松/甲泼尼龙和甲氨蝶呤等；对于重症或存在高危病征的患儿以及难治性、对甲氨蝶呤反应不佳、初始治疗疗效不好的低龄患儿或有不良反应者可采用激素联合丙种球蛋白、环孢素A或硫唑嘌呤、环磷酰胺、霉酚酸酯等药物治疗，病情仍难控制者可联合应用沙利度胺、生物制剂或JAK抑制剂等。

六、预后怎么样？

幼年皮肌炎是一种异质性非常大的疾病，总体预后较好，部分患儿疾病活动期为 2 年， 经过治疗可得到完全缓解， 部分患儿可有多次复发或呈慢性持续状态， 病情可持续 3～5 年或更久。本病最常见的死亡原因为肺部感染、胃肠道出血及穿孔。最常见的后遗症为因急性期病情控制不佳导致的肌肉萎缩、肌腱挛缩和钙质沉着。

小结

幼年皮肌炎是相对少见的疾病，因此我们患儿家长以及很多医生对该病缺乏认识。但是该病病情重，可累及重要脏器，很多患儿辗转多地、历经数年才能确诊，严重影响预后。该病主要的表现是皮疹和肌无力，而且典型的皮疹表现为特异性Gottron征，很容易识别，如果能做到早期诊断和治疗，患儿可以得到良好的预后。希望本文能让大家更好的了解幼年皮肌炎，使幼年皮肌炎患儿早日走上康复之路。

参考文献：中华医学会儿科学分会风湿病学组,中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组,海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组,等.幼年皮肌炎诊断与治疗专家共识[J].中华实用儿科临床杂志,2022,37(10):726-732.DOI:10.3760/cma.j.cn101070-20220422-00443. 

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作者：李士朋 首都医科大学附属北京儿童医院 副主任医师

审核：邓江红 首都医科大学附属北京儿童医院 主任医师