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14岁“学霸”狂瘦50斤 一年多却病因未明——北京儿童医院一日确诊 多学科协作成功救治
2025-06-26 14:14:30 来源:肿瘤内科 浏览次数:

近日,国家儿童医学中心北京儿童医院多学科协作成功救治一名14岁脑瘤患者。该患儿小刚(化名)是学校里出名的“学霸”,1年前开始逐渐出现胃口变差、日渐消瘦、频繁口渴、夜尿多、精神萎靡、拒绝与人交流等症状,体重由60公斤降至仅35公斤。

一年多来,父母带着小刚辗转多家医院就诊,先后被诊断为“神经性厌食”“轻中度抑郁症”,但治疗后病情始终未见好转。经救护车送至北京儿童医院后,快速被诊断为颅内恶性生殖细胞肿瘤,经四个月的多学科联合诊治,目前正在康复中,逐渐恢复了少年的活力与生机。

从“抑郁症”到“脑肿瘤”,儿医人拨开迷雾

小刚成绩优秀、喜爱运动,但1年前,他却胃口越来越差、日益消瘦,每日仅进食蔬菜、水果,并出现频繁口渴,夜间往往要起夜多次饮水及排尿。

半年的时间转瞬即逝,小刚的身体每况愈下,“厌食”的同时,体重从60公斤降至50公斤,体力明显下降,由操场上的运动小将,到无法正常参加体育活动。小刚父母带他就诊于当地医院,完善了腹部、胃肠镜检查,均没有异常发现。伴随着进食的减少,小刚逐渐出现精神萎靡、睡眠延长、不愿与人交流,体重降至35公斤,每日仅进食少许苹果。

看着日渐消瘦不能进食的小刚,他的父母心急如焚,带着他辗转多家医院就诊,先后被诊断为“神经性厌食”“轻中度抑郁症”,给予抗抑郁药物、物理疗法、行为干预等各种方法,但小刚的症状却丝毫未见缓解,并出现吞咽缓慢、拒绝进食、精神萎靡加重,无奈只能留置胃管鼻饲、导尿。

2025年初春的一天,抱着最后一线希望,父母和小刚乘坐120救护车来到了北京儿童医院。北京儿童医院急救中心医护人员在接诊的第一时间快速完善了血、超声、头颅CT检查。1个小时后,CT室电话紧急报告在颅内松果体区、鞍区有占位性病变,占位大小2.5×3.2×2.3cm,同时肿块导致幕上梗阻性脑积水伴室旁水肿,四脑室变窄。小刚一年多症状的谜底瞬间被揭开,元凶竟然是颅内占位!这一发现,如同拨开了迷雾,让小刚的治疗有了明确方向。

多学科协力救治,小刚重拾欢笑

由于小刚一般情况比较差,合并严重电解质紊乱、重症肺部感染,立即被收入我院PICU住院治疗,给予积极抗炎、呼吸支持等对症治疗。入院第26小时,神经外科紧急给他做了脑室-腹腔分流术以缓解颅压高的症状。

明确颅内占位只是第一步,占位的性质到底是什么?如何诊断?如何治疗?北京儿童医院神经外科、肿瘤内科影像中心重症医学科等多学科专家迅速进行了全院MDT会诊,结合孩子症状、体征、影像学特点及肿瘤标记物检测,专家团队一致认为符合颅内恶性生殖细胞肿瘤诊断,但考虑到肿瘤巨大且位置特殊,手术风险大,加上这种肿瘤对放化疗较为敏感,最终决定以放化疗为主要治疗手段,先行化疗以尽快控制病情。由于小刚既往长期恶液质状态,极重度营养不良,合并肺部重症感染,在重症医学科肿瘤内科、呼吸中心、内分泌遗传代谢科临床营养科的协同努力下,患儿在抗感染、静脉营养等支持治疗下,紧急开始了针对颅内生殖细胞肿瘤的化疗。

经过第一疗程化疗后,小刚的精神逐渐好转,由胃管鼻饲逐渐到主动进食,从导尿到自主排尿,从半年多时间的拒绝交流到久违地主动呼唤“妈妈”,家长喜极而泣。随着治疗的进行,小刚身体逐渐恢复了活力,变成了一个健谈的小伙子,食欲完全恢复了正常,体重增长到了42公斤。4个疗程化疗后,检查发现颅内肿瘤基本消失。现在的小刚,每次遇到医护查房时,都会主动打招呼,与大家开玩笑,并再次拿起他热爱的书籍,追逐自己的梦想。目前小刚已完成全部化疗,颅内占位完全消失,正在接受放疗,离重返校园指日可待。

这场拨开迷雾将患儿转危为安的生命保卫战,不仅让小刚重绽笑容、重现活力,更充分彰显了北京儿童医院在儿童中枢肿瘤诊疗上的高效、精准的强大综合实力。

儿童中枢肿瘤表现各异,早诊早治是关键

“类似小刚这样的患者并不罕见,中枢神经系统肿瘤临床表现多样,常因肿瘤的生长部位和大小而异。据统计,原发性中枢神经系统恶性肿瘤约占儿童恶性肿瘤的15%,发病率仅次于白血病,包括脑肿瘤及脊髓肿瘤。”北京儿童医院肿瘤内科专家苏雁主任医师提醒,儿童脑肿瘤种类很多,常见的包括儿童低级别胶质瘤、髓母细胞瘤、恶性生殖细胞肿瘤、室管膜肿瘤等。

中枢神经系统恶性肿瘤需要多学科联合治疗,主要包括手术、放疗和化疗。随着精准诊疗的不断发展,靶向治疗为中枢肿瘤患儿带来新的希望。低级别胶质瘤是儿童最常见脑肿瘤类型,整体预后较好,中位生存期可达40年以上。儿童中枢生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤及非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤,经规范化诊治,前者治愈率可达90%以上,后者5年生存率也可达70%-80%。儿童髓母细胞瘤经过规范化治疗,5年生存率也可达60%以上。

苏雁主任表示,儿童脑肿瘤早期症状不典型,不同年龄段表现不尽相同,容易误诊为其他疾病。婴幼儿可表现为大头畸形、烦躁不安、易激惹、拍打头部、嗜睡、步态不稳或协调异常、异常消瘦,甚至出现抽搐、意识改变;大孩子可出现头痛、头晕、恶心、呕吐、斜视、视力下降或复视、眼球活动异常、耳鸣或听力障碍、行为改变、体重下降;如果肿瘤累及下丘脑或垂体,可能出现生长障碍、多饮多尿、发育迟缓、性早熟(如女孩乳房发育,男孩声音提前变低沉、阴毛生长、睾丸和阴茎增大等)。当孩子出现上述症状后,家长应及时带孩子就医,注意除外中枢肿瘤。

肿瘤内科

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