五月的海南，椰风海韵，碧空万里。5月23至25日由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室主办的“2025年罕见病国际交流会”在海口市隆重举行。会议为贯彻落实党的二十届三中全会精神，推进健康中国的建设，以“共建人类卫生健康共同体”为主题，聚焦全球罕见病领域的基础研究、临床诊疗、政策保障、医药产业和患者服务等领域。北京儿童医院作为协办单位，由党委书记、罕见病中心主任张国君带队，携18位专家共参加了主论坛、分论坛、闭门学术讨论会、创新展、脱口秀、圆桌讨论、多学科义诊等会议项目，与国内外同仁交流经验，展现出强有力的儿医声音！

张国君书记受邀主持24日开幕式主论坛，主论坛以“智慧交融，洞见未来”为主题，国内外多位嘉宾分享了团队近期取得的前沿突破，阐述了罕见病领域开展国际合作的必要性与美好前景，呼吁全球各界携手为解决罕见病的复杂挑战而持续努力。

罕见病中心副主任李巍受邀主持了“儿童罕见病基因组诊疗新范式研讨会”。随着分子诊断技术的发展，基因检测在遗传相关疾病的诊断中正在发挥越来越重要的作用。来自国家有关部门、医疗机构、社会组织、行业等领域的专家，共同探讨如何打通“数据-技术-临床”的转化断层。

罕见病中心办公室副主任王旭主持大会的“医者之声”专题脱口秀演讲。大会遴选出的30余份优秀壁报作者上台展示自己在罕见病诊疗与研究中的敏锐发现与深入思考。

张国君书记、血液病科主任吴润晖参加了儿童罕见出凝血疾病国际诊疗创新论坛，吴润晖主任对北京儿童医院血液病团队在血友病领域多年诊疗与研究经验进行了回顾和展望。分论坛同时举办了“儿童罕见出凝血疾病分会成立大会”，吴润晖主任当选第一届主任委员，检验中心陈振萍当选秘书长，康复科副主任技师王岩担任委员。

康复科副主任李海天携康复科团队参加分论坛神经肌肉病康复国际前沿暨神经肌肉病康复分会成立大会。会上，李海天副主任与嘉宾们讨论儿童神经肌肉康复的体系建设并展望未来。大会成立了神经肌肉病康复分会并选举产生第一届委员，李海天当选分会副主任委员，康复科付晓虎主管技师担任分会委员。

《sliver-russell综合征临床诊疗专家共识》发布会同期举行，内分泌遗传代谢科巩纯秀教授、陈佳佳副主任医师参加发布会。巩纯秀教授在发布会上对共识进行权威解读，通过详实的数据分析揭示我国SRS诊疗现状，并深入阐释共识制定的背景。陈佳佳副主任医师从方法学和临床评估对指南进行了解读。最后圆桌讨论环节，巩纯秀、陈佳佳、张贝贝与其他7位专家共同探讨了SRS诊疗难点与未来方向。

药学部副主任、临床研究中心副主任郭鹏作为讲者，为大家奉献了精彩的题为“临床急需药品以及罕见病药品药学服务分享”的演讲，并和北京市、海南省相关政府部门领导、药企代表们一起为罕见病患者献计献策。在临床转化方面，药学部副主任梅冬带来了“儿童罕见病精准用药实践与研究”。

儿童短肠综合征（short bowel syndrome，SBS）多发于新生儿期且致死率较高。新生儿外科主任黄金狮与专家们一起进行了“SBS患儿全方位营养支持探讨”的圆桌讨论会，介绍了北京儿童医院的救治经验及案例分享。

本次大会，北京儿童医院罕见病团队展示了医院在罕见病领域的最新研究成果，学习了罕见病体系建设、基础研究、临床诊疗等国际前沿经验。作为国家儿童医学中心，北京儿童医院将继续推进“基础-临床-转化”的体系建设，为全球罕见病防治贡献中国智慧。

此外，大会同期举办“予你（We Together）”海草地公益音乐会，多位医生、患者一展歌喉，尽显不凡才艺，让参会的中外嘉宾，感受到罕见生命的坚韧力量。

在全球日益关注罕见病群体的趋势下，本届大会汇聚1000余位海内外罕见病基础研究、临床诊疗、政策保障、医药产业、患者服务等领域的专家、研究人员深入研讨，聚焦全球罕见病领域最前沿的成果与经验，为全球线上线下参会的逾30万各界人士带来一场国际学术盛宴，开启罕见病防治国际合作的新时代。

罕见病中心