2025年3月1日，国家儿童医学中心北京儿童医院内分泌遗传代谢科以“不止罕见”(More than you can imagine)为主题，举办了一场兼具科学深度与人文温度的公益讲座。本次活动旨在向全社会传递一个核心理念：罕见病虽“罕见”，但医学突破的力量、社会支持的暖意、患者家庭的坚韧，共同构成了对抗疾病的闪亮希望。

破冰数据困局：每一个数字背后都是鲜活的生命

全球已知罕见病超过7000种，中国患者群体约2000万，其中50%为儿童。这些冰冷的数字背后，是无数家庭在医疗迷宫中的漫长跋涉。国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君教授在开场致辞中动情地表示：“‘不止罕见’的主题，正是要打破社会对罕见病的认知壁垒：疾病虽罕见，但生命的价值从不因‘罕见’而打折。我们不仅要关注疾病的诊疗，更要看见患者作为‘完整的人’的需求。”

四大疾病深度解析：从科学突破到生命重塑

低磷性佝偻病是一种因PHEX基因突变导致的遗传性疾病，曾让患者陷入“每日服用5次磷酸盐制剂”的噩梦，同时患儿还会因为身材矮小，骨骼严重变形而痛苦不堪。魏丽亚主治医师讲解了如何早期发现这个病，及时正确治疗。同时表示布罗索尤单抗这一新药的使用可以极大改善孩子们的骨骼和肌肉健康。

低促性腺激素性性腺功能减退症是一种影响性腺发育的内分泌疾病，患儿常面临青春期发育延迟等问题。这种因下丘脑-垂体轴病变导致的疾病，让患儿陷入“永远长不大”的身心困境。秦淼主治医师在讲座中介绍了该疾病的治疗进展，强调激素替代治疗的重要性。她指出，通过科学的治疗和心理支持，患儿可以顺利度过青春期，实现正常的生活。

先天性肾上腺皮质增生症患儿由于21-羟化酶缺乏，可能因肾上腺危象在新生儿期猝死。李乐乐主治医师向家长科普了该疾病的发病机制、诊断方法和治疗策略，早期干预，密切随访，医患配合的重要性。她强调，通过科学的治疗和管理，患儿可以像正常孩子一样健康成长。

Prader-Willi综合征是一种发病率仅1/15000的遗传性疾病，因下丘脑功能障碍导致患儿从婴儿期肌张力低下过渡到青少年期暴食症，被称为“永远吃不饱的诅咒”。王峤主治医师详细介绍了该疾病的营养治疗方案，强调早期干预和个性化饮食管理的重要性。她指出，通过合理的营养干预，不仅可以有效控制患儿的体重，还能改善其生活质量，减少并发症的发生。

讲座结束后，苏畅副主任医师组织专家们耐心解答了患儿家长的提问，内容涉及疾病的日常管理、治疗方案的选择以及患儿的心理关怀等多个方面。家长们纷纷表示，通过此次讲座，他们对罕见病有了更深入的了解，也对未来的治疗充满信心。

“我们治愈的不只是疾病，更是被疾病遮蔽的人生。”正如吴迪教授在闭幕辞中所言，借用习总书记的话“梦虽遥,追则能达;愿虽艰,持则可圆”，用科学之真与人性之善破解“罕见”魔咒。未来，北京儿童医院内分泌遗传代谢科将继续致力于罕见病的科研和临床工作，为患儿及其家庭带来更多希望。相信通过全社会的共同努力，罕见病患者将不再罕见，他们的生活将更加美好。因为每个勇敢对抗命运的生命，都值得一个“不止罕见”的未来。

内分泌遗传代谢科、罕见病中心