近日，为加深基层儿科医生对罕见病的认识与诊疗能力，恰逢第18届国际罕见病日之际，北京儿童医院携手复旦大学附属儿科医院、中国医科大学附属盛京医院，成功举办了一场以“关注罕见，点亮生命之光”为主题的基层儿科联盟“午间云课堂”活动。本次活动由北京儿童医院消化科主任吴捷主持。北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君教授致开幕词。

张国君书记在致辞中高度肯定了基层儿科云课堂五年来的持续努力，并分享了关于罕见病诊疗的最新进展，特别是在AI辅助诊疗方面的见解。他强调，罕见病虽名为“罕见”，实则严重影响着成千上万家庭的幸福，特别是在儿童期起病的情况占据了一半以上，面临着诊断难、治疗难的双重挑战。

在病例分享环节，复旦大学附属儿科医院的王建设教授及其团队的曾庆贺副主任带来了《一例肝豆状核变性致急性肝衰竭病例分享》，详细介绍了患者的病史、临床表现、诊断过程和治疗方案。随后，王建设教授针对这一病例进行了深入解析，并在线回答了武汉市儿童医院内科医生的提问。

中国医科大学附属盛京医院的许玲芬教授及其团队的王红玉医生则分享了一例希特林蛋白缺乏症的病例，同样详细介绍了患者的临床表现、治疗经过和康复情况。王建设教授和许玲芬教授进行点评，他们共同强调了饮食治疗和早期诊断对于这两类罕见病的重要性。

在问答环节，三位教授耐心回答了参会医生关于希特林蛋白缺乏症和肝豆状核变性患者的饮食治疗、药物治疗以及肝移植等方面的提问，提供了专业的指导和建议。

活动最后，吴捷教授对本次学术活动进行了总结，她指出，本次云课堂加深了基层儿科医生对儿童消化罕见病的认识，提升了他们在临床实践中对这些疾病的诊断与治疗能力。她同时表示，未来将继续携手更多儿科同道，以技术创新为驱动，以多学科诊疗为支撑，共同守护每一个小生命的希望之光。

消化科