在2月28日世界罕见病日前夕，由蔻德罕见病中心和国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科联合举办的“追光之旅第三期——儿童罕见骨病多学科诊疗学术论坛”于2025年2月23顺利召开。

会议伊始，北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君教授发表致辞。张国君书记介绍了我院在罕见病诊疗领域的工作成果，强调了本次研讨会议对于临床热点问题研究的重要性。尤其提到我院通过北京天竺保税区，打通了国际罕见病药品进入中国的绿色渠道，为患儿治疗创造了更有利的条件，也为多学科合作提供了更多机会。

在MDT学术报告环节，上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授详细阐述了软骨发育不全的临床特征、FGFR3基因分析。他指出，软骨发育不全是我国第二批罕见病目录中的首个疾病，除了典型症状外还可能伴有多种并发症，如颅颈交界区狭窄可导致猝死风险。顾教授团队在软骨发育不全的研究上成果丰硕，绘制了患儿生长曲线，建立了从产前诊断到临床治疗的管理体系。

上海交通大学医学院附属新华医院神经外科的张晨冉教授聚焦软骨发育不全合并枕骨大孔狭窄这一致死致残并发症，详细介绍了其发病机制、症状表现、诊断分级以及手术治疗方法。通过实际病例分享了枕骨大孔狭窄的识别和处理经验，强调早期筛查和手术干预对降低患儿死亡风险、改善生活质量的重要性。

北京儿童医院骨科郭东教授从骨科角度出发，介绍了骨发育不良疾病的整体情况，以及软骨发育不全的骨科管理经验。通过多个实际病例，展示了针对脊柱侧弯、后凸、寰枢椎不稳定等问题的手术和保守治疗方法，强调早期干预和定期随访对改善患儿骨骼畸形的关键作用。

北京儿童医院呼吸睡眠中心许志飞教授讲解了软骨发育不全儿童睡眠呼吸管理经验。许教授分析了睡眠呼吸障碍在软骨发育不全患儿中的发病机制，包括枕骨大孔狭窄、颅面异常、脊柱畸形和肥胖等因素导致的上气道阻塞和通气不足。提出多导睡眠监测是诊断的重要手段，并介绍了针对不同类型睡眠呼吸障碍的治疗方法，如手术、无创气道正压通气等。

北京儿童医院内分泌遗传代谢科的魏丽亚医生介绍了软骨发育不全的新型药物治疗进展，包括模拟CNP作用的药物、干扰FGF的药物等。同时分享了北京天竺保税区罕见病一站式服务诊疗模式，医院通过该模式为患儿提供了国际已上市但国内未注册的药物，详细介绍了医院的诊疗流程和多学科诊疗团队的建立情况。

讨论环节，湖南省儿童医院王华副院长主持专题讨论环节，邀请了广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授、四川大学华西二院吴瑾教授、山西省儿童医院张改秀主任、成都市妇女儿童中心医院程昕然教授参与讨论。专家们围绕软骨发育不全多学科治疗心得、分子诊断测序大数据价值挖掘、AI技术在诊疗中的应用前景以及先行先试政策与临床诊疗结合等话题展开深入交流。

大会主席、北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任吴迪教授对会议进行总结，感谢来自全国多位专家的深入探讨和分享。本次会议涵盖多学科领域，对软骨发育不全的诊疗现状、新型药物研发以及未来发展方向进行了全面交流。随着国家对罕见病的重视程度不断提高，先行先试项目增多，为软骨发育不全等罕见病的治疗提供了更多途径。同时，AI技术在医学领域的应用前景广阔，有望为罕见病诊疗带来新的突破。她表示，期待各方共同努力，进一步提升我国儿童罕见病的诊疗水平，为更多患儿及其家庭带来希望。

内分泌遗传代谢科、罕见病中心