12月20日上午，北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金项目“真实世界数据与证据支持罕见病药品研发相关质量控制和质量保障体系研究”启动会在北京儿童医院顺利召开。该项目由北京市自然科学基金联合中国罕见病联盟共同资助，首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病与循证医学中心牵头，联合医院神经内科、血液中心、骨科和胸外科临床科室共同开展，旨在通过真实世界数据生态治理及质量控制保障体系的建立，为罕见病诊疗规范、临床研究以及儿科真实世界证据的形成提供坚实的方法学技术基础。

中国罕见病联盟执行理事长李林康会长、北京市科委联合基金一部王军勇部长、国家儿童医学中心北京儿童医院党委张国君书记、中国罕见病联盟项目总负责人郑佳音女士，以及多位相关领域临床专家和数据治理方法学专家出席活动并致辞。项目负责人、北京儿童医院临床流行病与循证医学中心彭晓霞主任及其研究团队，以及中国罕见病联盟项目管理团队、北京儿童医院神经内科、血液中心、骨科和胸外科临床科室主任及其团队代表共30余人参加了会议。会议由北京儿童医院神经内科主任熊晖主持。

会上，李林康会长对项目的启动表示祝贺，并强调了项目的重要意义，预祝会议圆满成功。

张国君书记指出，罕见病多在儿童时期发病，针对当前亟待解决的罕见病临床研究问题，本项目的开展具有重要意义。他鼓励项目团队站在国家儿童医学中心的高度，打破固有思维模式，探索解决现有问题的新方法，在罕见病临床研究方法学领域及真实世界数据形成证据的过程中发挥引领示范作用。

郑佳音女士介绍了中国罕见病联盟目前的工作情况、运营模式和发展战略，并表示联盟将依托已搭建的数据平台和专家资源，为项目的落地提供支持。彭晓霞教授则详细介绍了我国罕见病药物研发与发展的目标，以及当前罕见病诊疗所面临的多重挑战和数据库建设的现状，并阐述了项目的总体目标和具体任务安排。

启动会上，北京儿童医院神经内科张炜华副主任医师和骨科曹隽副主任分别就中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘（IIDDs）类疾病和儿童I型神经纤维瘤病（NF1）的治疗进展与与会专家、项目团队进行了分享。他们针对这两个病种在儿童临床诊疗中面临的问题及挑战进行了分析，并期望通过本项目的合作研究，切实促进高质量真实世界临床研究的开展。

在随后的专家讨论环节，与会专家围绕项目主要任务和具体研究内容展开了深入而热烈的讨论。专家们普遍认为，真实世界数据在罕见病药品研发中占据着重要地位，能够为药品研发提供不可或缺的证据基础。同时，他们也强调了质量控制和质量保障体系在罕见病药品研发过程中的重要性，并就如何加强数据的收集、分析、共享和利用，以及如何构建更加健全的监管体系等问题进行了细致探讨。

最后，王军勇部长介绍了北京市自然科学基金的资助比例、资助金额以及评审流程的严谨性与公正性，并详细阐述了北京市自然科学基金联合基金的运营模式、合作方协同工作方式以及未来联合基金资助的方向。

该项目结合临床多学科共同发展，既有政府的支持，又有国家中心、罕见病联盟的协作，项目将在罕见病诊疗规范、新药研发领域，不断开拓创新，为儿童罕见病诊疗及临床研究事业添砖加瓦。

临床流行病与循证医学中心