Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常会导致孩子的皮肤、关节和眼睛的出现炎性疾病。发病的原因是基因突变，通常突变位于NODS基因，定位于染色体区域16q12.1—q13。病症一般开始于孩子的儿童时期，通常在4岁之前。一旦家长发现孩子有皮疹、关节痛和视力下降等情况，应立即前往医院的免疫科就诊。

Blau综合征的症状有哪些?

Blau综合征的症状包括：皮炎、关节炎、葡萄膜炎(眼部症状)，以及其他全身症状。

皮炎：一种叫做肉芽肿性皮炎的皮肤炎症通常是Blau综合征的最早症状。这种皮肤状况会导致持续的皮疹，有可能是鳞片状的，或者皮肤下可以感觉到的硬块(结节)。皮疹通常出现在躯干、手臂和腿部这些部位。

关节炎：是Blau综合征的另一个常见特征，关节炎的特征是关节内部膜性结构(滑膜)的炎症。这种炎症被称为滑膜炎，会造成孩子关节肿胀和疼痛。往往最先开始于孩子的手、脚、手腕和脚踝的关节。随着病情恶化，它可能涉及更多的关节，并且会限制关节的活动度。另外，一些孩子的关节周边的肌腱也会发生炎症而导致腱鞘炎。

眼部症状：大多数Blau综合征患者还会出现葡萄膜炎(眼睛中间层的炎症)。葡萄膜包括虹膜(眼睛的黑色部分)，以及位于巩膜(眼睛白色部分)下面的相关组织。葡萄膜炎可引起眼睛的畏光敏感和疼痛。眼睛的其他结构也会发炎，包括角膜(眼睛的表面)，眼睛的玻璃体腔(眼睛的内部)，晶状体(眼睛的“镜头”)，视网膜(眼睛的“相机底片”)。这些眼部结构发生的炎症都可能导致孩子的视力严重损害或失明。

其他的全身症状：

肾病(肾炎)。他们也可能在肾脏中有钙沉积(肾钙质沉着症)，并经常发展为慢性肾衰竭。血管炎症(血管炎)可引起血管瘢痕和组织死亡，并阻碍血液流向组织和器官。

其他部位，比如肝脏、脾脏、淋巴结、大脑、血管、肺和心脏，这种情况不太常见。但是这些全身的重要器官的炎症会损害正常身体的机能，并有可能危及生命。

如何诊断Blau综合征?

一般会根据典型的临床特点，并结合基因检测结果可以明确诊断。

如何治疗Blau综合征?

Blau综合征的治疗取决于孩子的症状，由于皮炎、关节炎、眼部炎症和全身的症状有可能在孩子一生中的任何时刻发生，也会反复发作，所以定期去医院检查眼部、全身情况，监测全身的发育情况是极其重要的。减少关节炎和眼部炎症的后遗症，通常是治疗的目标。

最常见的治疗方法为全身或局部使用非甾体抗炎药、皮质激素或者免疫调节剂，来减轻和控制炎性反应。对于已生育Blau综合征患儿的父母再生育时，建议进行产前基因诊断。