今天是国际罕见病日，日前北京儿童医院罕见病中心联合北京儿童医院新疆医院、郑州医院、保定医院、顺义妇儿医院开展了一场罕见病多院联合MDT远程会诊。这是北京儿童医院罕见病中心首次联合四家托管医院开展跨区域、多学科的远程会诊。多院联合MDT会诊在提高罕见病患儿就医体验的同时，可以培养更多具有罕见病诊疗经验的医学人才，同时也实现了北京儿童医院和托管医院之间医疗信息、医疗服务和医疗资源的共享。

在北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君，罕见病中心副主任李巍和钱素云的带领下，北京儿童医院专家与四家托管医院的医生通过视频会议的形式，一起为4位罕见病患儿逐一分析病情、讨论治疗方案，每例会诊约40分钟，由各科室专家按照与疾病相关的先后顺序依次发言。

“一次麻醉，两台手术”，MDT会诊当日，专家们为11岁女孩苗苗(化名)量身定制了对身体损伤最小的个性化治疗方案。苗苗因反复大量乳糜性心包积液、胸腔积液，辗转多家医院治疗不见好转，最终来到北京儿童医院呼吸一科就诊。据呼吸一科主治医师郭思远介绍，苗苗颌骨高流速血管畸形，随时都有大出血的风险，需尽快手术治疗;同时大量心包积液意味着手术全麻风险很高;其次苗苗多发淋巴管血管畸形，多脏器受累，病因有待评估，也需制定多学科综合治疗方案，因此申请了MDT会诊。

会诊当日，在经过呼吸一科医生介绍苗苗的病情后，影像介入科阴捷副主任医师、口腔科于国霞主任医师、心外一科童峰主任医师、麻醉科张建敏主任医师、耳鼻咽喉头颈外科王生才主任医师、皮肤科梁源主任医师、临床营养科杨文利主治医师、神经外科齐翔副主任医师和影像科于彤主任医师9位专家共同为苗苗进行了联合会诊。经过专家们的沟通和查体后，给出的诊断是：多发淋巴管血管畸形和多浆膜腔积液。为了减少麻醉带来的影响，专家们建设性的提出了在只进行一次麻醉的情况下，先后开展颈外动脉栓塞术，同时进行心包积液穿刺引流减轻心脏负荷。同时，还为苗苗制定了详细的术后饮食、营养管理、口服靶向药物等综合征治疗方案。最终，在一次麻醉的情况下，苗苗完成了两台手术。如今，苗苗已于2月25日康复出院。

据了解，这次多院联合会诊不仅有相关领域的专家和科主任参与，同时还吸引了不少对罕见病感兴趣的年轻医生。多院联合会诊的意义就在于培养更多能看罕见病的医生，让更多的罕见病不再罕见。

北京儿童医院罕见病中心从2021年成立至今，已经为近200名患儿进行了疑难、罕见病的多学科会诊，多学科多领域的专家共同商讨、给出权威治疗方案，不仅减少了患儿的误诊误治，同时还缩短了诊断和治疗时间，避免了不断转诊、重复检查给患儿家庭带来的经济负担和时间成本，切实提高了患儿的就医满意度，让罕见病的治疗更有保障、有温度。

罕见病中心、宣传中心