论文题目：Mitochondrial NCKX5 regulates melanosomal biogenesis and pigment production

发表杂志：Journal of Cell Science

白化病是一种经典的孟德尔遗传单基因病，呈常染色体隐性或X-连锁隐性遗传方式，主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素减少或缺失，患者常伴有眼球震颤和视力低下，严重影响生活质量。一些综合征型白化病还可伴有出血倾向、肺纤维化、炎性肠病、免疫缺陷或神经精神症状。目前已知的白化病致病基因有19个，分综合征型和非综合征型白化病。其中李巍教授团队于2013年在国际上首次报道了因NCKX5基因突变引起的OCA-6白化病亚型。但其发病机制未明。利用细胞生物学等手段，李巍课题组发现NCKX5主要定位于线粒体，可能参与由线粒体向黑素小体的钙转运，进而参与黑素小体的成熟和黑色素的生成。体外实验表明线粒体功能紊乱可影响色素的产生。因此提出“线粒体型白化病”的新的发病机制，暗示衰老或白癜风患者可能因线粒体功能紊乱导致毛发或皮肤色素生成障碍。