北京儿童医院

第二期“基因数据分析师”培训班(秋季)在郑州顺利举办
2018-11-29 15:41:19 来源:儿研所医学遗传中心
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为了推动我国临床遗传诊断行业发展,满足临床单位及科研工作者对基因数据分析解读的需要,20181122日,由中国医促会出生缺陷精准医学分会、国家儿童医学中心(北京)、首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所、福棠儿童医学发展研究中心主办,北京细胞生物学会协办,河南省儿童医院承办的第二期“基因数据分析师”培训班(秋季)在河南省儿童医院东区医院中心会议室召开。培训班为期4天,邀请国内外遗传学诊断领域具有丰富经验的主讲教师,围绕遗传学基础知识、基因组数据分析与解读、基因功能学研究方法、基因型与表型分析、新生儿及儿童疑难重症遗传学诊断及病例分析等六大板块,向来自全国各地近100名学员进行了高强度的培训,学员们收获颇丰,反响热烈。

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培训班开班仪式由中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委、北京细胞生物学会理事长、北京市儿科研究所副所长李巍教授主持,河南省儿童医院张迎辉副院长致辞。张迎辉副院长肯定了“基因数据分析师”培训班的举办意义和迫切性,并预祝各位学员在接下来的培训中收获多多,培训班取得圆满成功!

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1122日的培训课程主要针对遗传学基础理论和基因组数据分析相关知识,邀请了中南大学生命科学学院夏昆教授、首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授为学员讲解了基因与染色体、人类基因组等基础知识;并分别邀请了三位基因检测公司产品专家,即广州嘉检医学王菁、诺禾致源林志伟、SoftGenetics刘长胜博士,为学员讲解了遗传方式和遗传病、极致周期数据分析流程优化、中国人群万人基因组突变数据库及其应用。日本松本生命科学研究所张春花教授、首都医科大学附属北京儿童医院齐展博士为学员们讲解了新生儿遗传代谢病筛查数据分析、ACMG指南解读与应用等相关课程。多位授课专家莅临现场,与学员们一起参与听课与讨论,积极互动。

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1123日,上午的培训课程分别邀请了哈佛医学院附属波士顿儿童医院的吴柏林教授,美国Quest诊断公司的张庆博士,首都医科大学附属北京儿童医院郝婵娟副教授为学员讲解了二代测序的数据解读方法与检测报告规范、线粒体病解读分析、新生儿遗传病高通量基因筛查-BCH方案。下午的培训课程邀请了北京大学生命科学学院陈建国教授,首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授、郝振华副研究员和陈元颖博士对细胞生物学原理与技术、基因功能分析与数据库资源、细胞影像学技术、分子生物学与生物化学技术做了详尽的讲解。学员们聚精会神,认真听课,积极参与讨论与交流。

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1124日,首都医科大学附属北京同仁医院魏爱华教授、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科方方教授、医学遗传中心郝婵娟副教授、内分泌遗传代谢科巩纯秀教授结合临床实例与丰富的基因分析经验,分别为学员讲解了白化病、线粒体遗传病、原发性免疫缺陷病和性腺发育不良的基因诊断及表型分析。来自犹他大学医学院的毛蓉教授、广州嘉检医学王菁主任、哈佛医学院附属波士顿儿童医院的吴柏林教授、广西柳州市妇幼保健院的蔡稔教授分别进行了NICU病例快速诊断流程、儿童疑难病精准诊断、神经发育不良、地中海贫血与G6PD缺乏症筛查与诊断的精彩讲解。学员们在全天的课程中热情满满,讨论热烈。

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1125日,上午的培训课程分别邀请了中国人民解放军307医院何玺玉教授、犹他大学医学院毛蓉教授、日本松本生命科学研究所张春花教授、中信湘雅生殖专科医院谭跃球教授,为大家讲解了新生儿遗传代谢病、新生儿重症、产前诊断与PGD等相关知识与病例分析。下午的培训课程由陆军军医大学西南医院袁慧军教授、广州中山大学第六医院肖昕教授、首都医科大学附属北京儿童医院医学遗传中心郭俊副教授、齐展博士为学员讲解了遗传性耳聋、新生儿有机酸血症和高氨血症、遗传性心血管疾病、胚胎发育不良与个体发育异常的基因诊断思路与病例分析。学员们依然热情高涨,与授课老师积极讨论临床实践中遇到的各种问题和解决办法。

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通过为期4天的培训、交流和学习,各位学员均学有所得、受益匪浅,大家纷纷表示,会将此次培训班的收获运用到今后的研究和工作当中,为祖国医疗事业的发展和进步贡献自己的一份绵薄之力。课程的最后,培训班工作人员通过纸质试卷与课程签到的考核方式,为参加培训的合格学员们颁发了国家级继续教育I类学分证和第二期“基因数据分析师”培训班结业证书。 

李巍教授对此次培训班做了总结。基因数据分析师培训班的宗旨是培养基因数据分析方面的人才,明确基因诊断的规范流程,目的是使学员尤其是临床医师,通过培训懂得如何解读基因检测报告,并结合自己的临床经验,做出诊断结论。本次培训班从血液、心血管、神经、内分泌、肿瘤、遗传代谢病、线粒体遗传病等疾病到耳聋、白化病、免疫缺陷病等单病种,讲者详细介绍了其遗传规律和基因诊断流程,各类疾病均具有代表性,基本覆盖了基因诊断领域的全部知识点。强调这些疾病的高通量新生儿筛查是干预的基础,通过基因检测不断提高儿童疑难重症的诊治水平是今后努力的方向,以及基因功能分析是基因诊断必不可少的手段。而多种数据库资源的充分利用和挖掘,以及基于突变基因的生物信息学分析是桥接基因突变与功能分析的必备环节。基因诊断是融合医学遗传学、生物信息学、细胞和发育生物学、临床医学等多学科的智慧诊断,人工智能将在这一领域发挥重要作用。今后的培训班将继续在以上几个方面强化培训内容。本次培训班由首都医科大学附属北京儿童医院医学遗传中心团队和河南省儿童医院的科研团队负责筹办。




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