在生命与病魔的激烈较量中，年仅6岁的男孩艺艺（化名），从深夜痛醒到无法站立，从排尿困难到颈部惊现巨大包块，短短数月间，他被不明剧痛一步步推向了高位截瘫的风险。然而，在首都医科大学附属北京儿童医院多学科团队的紧密协作下，一场生命救援的奇迹悄然上演！5月下旬，艺艺最终转危为安并重获奔跑的自由。

深夜剧痛，病情急转直下

两个月前，艺艺突然哭喊右肘持续性剧痛，夜不能寐，当地医院检查未见明显异常，仅以补钙治疗稍作缓解。然而，一周前的一次“感冒”后，病情如脱缰野马般急转直下，背痛、排尿困难、下肢麻木等症状接踵而至。更令人揪心的是，家长发现孩子右颈部竟鼓起一个鸡蛋大小的坚硬包块，行走开始不稳。3月9日，艺艺已无法自行站立和坐起，排尿困难加剧并伴有发热，生命警报骤然拉响！

精准诊断，多学科联手施治

3月10日，艺艺被家人紧急送至北京儿童医院神经内科，颈腰椎核磁结果显示椎管内存在巨大占位性病变，艺艺的脊髓在颈胸段水平遭受严重压迫。面对这一危急情况，神经内科与神经外科团队迅速行动，决定尽快实施显微镜下硬脊膜外肿物切除术+椎板复位术。手术一方面为了减轻肿瘤带来的压迫，另一方面则是尽快获取病理样本，寻找孩子病因。

手术过程中，团队联合病理科开启快速诊断通道，病理结果揭示了艺艺患的是一种恶性肿瘤——ALK阳性间变大细胞淋巴瘤（ALCL）。这是一种侵袭性很强的肿瘤，若未获得及时治疗，肿瘤细胞会在淋巴结或身体其他部位快速增殖。一方面，局部肿块可压迫或侵犯邻近关键器官，比如压迫脊髓导致瘫痪，浸润骨髓导致造血功能衰竭等；另一方面，肿瘤细胞极易通过淋巴及血液系统扩散至肝、脾、中枢神经系统，最终导致多器官功能衰竭，严重危及生命。

细节决定成败，罕见突变类型浮出水面

明确肿瘤类型后，接力棒传到了肿瘤内科手中，北京儿童医院淋巴瘤专业团队立即接手了孩子的治疗。团队迅速制定规范化疗方案，一个疗程化疗下来，艺艺脊髓压迫的神经系统症状已明显改善。

然而，基于丰富的诊疗经验，一个不起眼细节引起了医生的关注并扭转了战局：艺艺病理报告中显示ALK蛋白位于肿瘤细胞膜及浆，而通常ALK阳性ALCL的ALK蛋白表达于细胞核及浆，艺艺的情况“与众不同”！这一细节如同“肿瘤指纹”，提示存在极罕见的基因突变类型的可能。

后续二代测序（NGS）证实了专家的预判：艺艺罹患的是非常罕见的“ATIC-ALK融合基因突变型ALK阳性ALCL”

北京儿童医院肿瘤内科段彦龙主任医师强调，ALK阳性ALCL具有“早期诊断难、误诊率高、治疗反应快但易复发”的特点。此例患儿的罕见突变类型及以脊髓压迫起病的表现，在临床中并不常见。儿童肿瘤疾病谱与成人差异显著，诊疗极具特殊性。早诊早治规范治疗至关重要！

经淋巴瘤组团队评估，为艺艺选定儿童间变大细胞淋巴瘤的化疗方案，针对中枢受累的情况给予了强化的治疗，仅三个疗程，一切都朝着积极方向发展。5月下旬，艺艺的运动功能和生活能力基本恢复正常，临床及影像学评估显示，艺艺的肿瘤缓解，PET/CT显示原来占据脊髓部位的巨大肿瘤已经消失！曾濒临截瘫的孩子重新恢复正常的生活轨迹。

多学科协作，共筑生命防线

患儿于3月10日在神经内科完成首诊，凭借敏锐的临床判断，迅速锁定问题核心。随即，神经外科团队在短短4天后的3月14日便成功实施了关键性手术，为后续治疗奠定了坚实基础。术后恢复顺利，随后无缝转至肿瘤内科，立即启动系统、规范的抗肿瘤治疗。5天的预治疗之后症状就已经显著改善，历经三个疗程的规范化疗后，在5月30日进行的全面疗效评估中传来喜讯——患儿达到完全缓解状态。

本例患儿从首诊到手术、再到化疗启动及疗效评估，整个诊疗流程环环相扣、高效推进，体现了北京儿童医院多学科团队的紧密衔接，达到了早期识别快速诊断和治疗的目的。

段彦龙主任医师还表示，ALK阳性ALCL患儿应完善ALK基因突变检查。尤其当病理检测提示ALK蛋白阳性但定位异常（如主要位于细胞膜/细胞浆）时，需高度警惕存在罕见基因突变类型ALK阳性ALCL的可能。及早识别此类罕见亚型，是抓住早诊早治黄金窗口的关键之一。

在这场生命救援中，北京儿童医院多学科团队以精湛的医术和紧密的协作，成功挽救了艺艺的生命，也为未来更多罕见肿瘤患儿的治疗提供了宝贵经验。

肿瘤内科