追光而遇 沐光而行——罕见病中心2024年工作总结会顺利召开
2025-01-26 14:25:19 来源：罕见病中心 浏览次数：
1月23日，在北方农历“小年”这个充满喜庆氛围的日子里，北京儿童医院罕见病中心召开了2024年工作总结会。此次会议旨在回顾总结过去一年的工作成果，并为2025年的发展进行规划布局。会议由罕见病中心办公室主任毛华伟主持，来自全院各相关科室的40多位专家与医护人员代表参加。
会上，罕见病中心办公室副主任王旭表示，2024年，在罕见病中心主任、院党委书记张国君的带领下，以及全院各部门的团结协作下，罕见病中心取得了许多亮眼的成绩。她从医疗体系建设、行业引领、数字化建设及优质医疗资源下沉等多个方面，对2024年的工作进行了总结。
多措并举，推动罕见病诊疗。在医疗体系建设方面，罕见病中心在2024年完成了103例会诊，共640人次专家参与。中心还首次启动了“母胎医学”相关会诊，致力于为罕见病患者提供全生命周期的连续性医疗服务。此外，中心开出了由北京市罕见病药品保障先行区引进的“先行先试”罕见病药品首张处方，并创下国内未上市药品进入临床用时最短的纪录。同时，中心还加强了门诊、住院、随诊和科研的“一体化”建设，罕见病中心临床部和医学遗传科相继挂牌成立。
厚积薄发，促进高质量发展。在行业引领方面，张国君书记受邀参加了“可持续社会价值创新大会”和“2024 中国家庭健康大会”，分别进行主旨演讲，并展示了优秀医疗资源下沉家庭的案例。此外，第十七届罕见病日活动圆满举办。中心还与中国罕见病联盟、人民日报健康客户端、中国医学论坛报、医学参考报等媒体深入合作，大力开展罕见病医学科普宣传。2024年，“儿童罕见病规范诊疗与合理用药”学习班吸引了近600人次线上线下参与。在科研方面，全院共计牵头制定了5项罕见病相关指南和共识，撰写了2部罕见病专著，发表了175篇高质量罕见病相关论文，承担了11项罕见病相关横向课题研究，并获得15项罕见病相关国家级或省部级科研立项。
资源下沉，数字化赋能罕见病诊疗落地。罕见病中心积极推进国家区域医疗中心建设，北京儿童医院新疆医院罕见病诊疗工作中取得了成效，罕见病诊断病例数快速增长。同时，中心还利用一体化系统和VR眼镜等技术实现了从医疗机构到患者家中的数字疗法落地和推广。
循证医学中心主任彭晓霞和信息中心副主任（代理主任）邓卓分别介绍了国内外罕见病注册数据库的现状和数字化信息系统在罕见病诊疗中的应用。
在讨论环节，皮肤科、慢病管理中心等科室代表为罕见病中心的工作提出了宝贵的建议。最后，罕见病中心对所有参与和支持中心工作的部门和人员表示感谢，并预祝大家在新的一年里福泽新岁、诸事皆安、心之所愿皆有所成。
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